简介：摘要目的探讨1例Bloom综合征患儿的临床和基因变异特点。方法分析总结1例13月龄患儿的临床资料，应用高通量测序技术对患儿进行基因变异分析，并应用Sanger测序法对变异基因的家系分布进行验证。结果患儿系足月小样儿，自生后食欲不振、重度生长迟缓，小头畸形，小下颌，智力发育正常。基因检测发现患儿的BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异，分别来自患儿父母。结论Bloom综合征在婴儿期主要表现为重度生长迟缓和小头畸形。BLM基因c.1068＋3A>C和c.1069-1G>C复合杂合变异可能是患儿的致病原因，上述新变异丰富了BLM基因的变异谱。

简介：摘要目的探讨维生素D受体(vitamin D receptor，VDR)基因多态性与抽动秽语综合征(Tourette syndrome，TS)之间的关系。方法对417例TS患者和442例健康人群的VDR中的三个多态性位点FokI(rs2228570)、BsmI (rs1544410)和Cdx2 (rs11568820)通过TaqMan等位基因实时鉴别技术进行基因分型，并进行病例对照分析。此外，对417例TS患者进行家系研究。使用IBM SPSS 23.0软件进行χ2检验和相对风险分析。结果FokI(rs2228570)具有三种基因型(CC＝109，CT＝235，TT＝73)，BsmI(rs1544410)具有三种基因型(AA＝2，AG＝45，GG＝370)，Cdx2 (rs11568820)具有三种基因型(AA＝71，AG＝200，GG＝146)，TS患者的FokI、BsmI和Cdx2的基因型(χ2＝5.516，P＝0.063；χ2＝3.466，P＝0.177；χ2＝0.561，P＝0.755)或等位基因频率(χ2＝0.840，P＝0.359；χ2＝3.376，P＝0.066；χ2＝0.051，P＝0.822)与对照组比较，均差异无统计学意义。在家系研究中进行传递不平衡检验分析(transmission disequilibrium test，TDT)，这三个多态性位点在417个TS家系中没有发现显著的过度传播(FokI：χ2＝0.009，P＝0.962；BsmI：χ2＝1.220，P＝0.320；Cdx2：χ2＝0.260，P＝0.646)。FokI、BsmI和Cdx2的单倍型相对风险(haplotype relative risk，HRR)分析与基于单倍型的单倍型相对风险(haplotype-based haplotype relative risk，HHRR)分析的等位基因频率分布和相对风险均差异无统计学意义(均P>0.05)。结论VDR受体基因多态性对中国汉族人群TS易感性没有影响。然而，VDR的潜在作用还需要在更丰富的多态性、不同的种族群体和更大的样本中探索。

简介：摘要目的观察维生素D(Vitamin D，VD)对Tourette综合征(Tourette syndrome，TS)模型大鼠运动功能及刻板行为的影响。方法50只清洁级雄性SD大鼠按照随机数字表法分为正常对照组、TS模型对照组、TS模型＋不同剂量VD干预组(TS模型＋1.0 μg VD组、TS模型＋0.6 μg VD组、TS模型＋0.3 μg VD组)，每组10只。采用腹腔注射亚氨基二丙腈(iminodipropionitrile，IDPN)的方法建立TS大鼠动物模型。由两人采取双盲法观察不同组别大鼠运动行为及刻板行为，并通过ELISA法及组织Von kossa染色检测大鼠血清钙离子、1，25-(OH)2-VD含量及肾脏钙离子沉积情况。采用SPSS 25.0统计软件对数据进行统计分析。结果造模成功后1～7 d及14 d，TS模型＋1.0 μg VD组大鼠运动行为评分[1 d(0.69±0.29)分，2 d(0.63±0.34)分，3 d(0.65±0.24)分，4 d(0.52±0.43)分，5 d(0.53±0.35)分，6 d(0.43±0.43)分，7 d(0.53±0.34)分，14 d(0.58±0.55)分]及刻板行为评分[1 d(1.77±0.89)分，2 d (2.25±1.00)分，3 d(2.27±1.19)分，4 d(2.05±1.01)分，5 d(2.27±1.21)分，6 d(2.13±0.86)分，7 d(2.22±1.28)分，14 d(2.22±1.26)分]均低于TS模型对照组[运动行为评分：1 d(1.13±0.57)分，2 d(1.02±0.32)分，3 d(1.33±0.39)分，4 d(1.05±0.49)分，5 d(1.07±0.26)分，6 d(0.92±0.45)分，7 d(1.10±0.33)分，14 d(1.02±0.64)分；刻板行为评分：1 d(3.15±0.85)分，2 d(3.05±1.12)分，3 d(3.17±0.67)分，4 d(3.05±0.81)分，5 d(2.95±0.93)分，6 d(3.12±0.81)分，7 d(2.93±0.43)分，14 d(3.03±0.57)分]，均差异具有统计学意义(均P<0.05)。TS模型＋0.6 μg VD组大鼠运动行为评分[1 d(0.90±0.28)分，2 d(0.90±0.26)分，3 d(0.80±0.23)分，4 d(0.81±0.37)分，5 d (0.67±0.26)分，6 d(0.72±0.31)分，7 d(0.63±0.50)分，14 d (0.85±0.45)分]低于TS模型对照组，均差异具有统计学意义(均P<0.05)。TS模型＋0.3 μg VD组大鼠运动行为评分及刻板行为评分与TS模型对照组评分差异均无统计学意义(均P>0.05)。TS模型＋1.0 μg VD组大鼠血清钙离子含量[(3.19±0.31)mmol/L]明显高于其余4组[正常对照组：(2.54±0.16)mmol/L，TS模型＋0.6 μg VD组：(2.68±0.20)mmol/L，TS模型＋0.3 μg VD组：(2.52±0.16)mmol/L，TS模型对照组：(2.62±0.21)mmol/L]，差异具有统计学意义(均P<0.05)，TS模型＋1.0 μg VD组5只中2只大鼠出现肾脏散在钙化灶。结论VD可以改善TS模型大鼠的运动行为及刻板行为，且呈剂量依赖性。