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  • 简介:摘要本文报道1例临床罕见的磷脂酰肌醇3-激酶δ(PI3Kδ)过度活化综合征(APDS)幼年女性患者。患儿以“间断乏力2年余”入院就诊,遗传性疾病全外显子检测提示患儿携带PIK3CD基因的杂合致病突变 c.3061G>A和SPTB基因的1个杂合意义未明突变,诊断PI3Kδ过度活化综合征。与胞兄人类白细胞抗原(HLA)配型为半相合,经异基因造血干细胞移植治疗,术后骨髓检查提示骨髓增生明显活跃,三系增生,骨髓呈完全嵌合状态。患儿定期复查评估病情稳定。

  • 标签: 造血干细胞移植 磷脂酰肌醇3-激酶 基因 突变
  • 简介:摘要患儿1,男,11岁,以无明显诱因出现四肢乏力伴双下肢瘀斑,按压后不褪色就诊,诊断为急性B淋巴细胞白血病,TCF3-HLF融合基因阳性;患儿2,男,15岁,以无明显诱因出现双侧髋部疼痛明显、活动受限就诊,诊断为急性B淋巴细胞白血病,BCR-ABL1(P210)融合基因阳性,均为高危组。2例患儿经中国儿童白血病协作组急性淋巴细胞白血病2008方案(CCLG-ALL-2008方案)序贯化疗后微小残留(MRD)或基因定量均未转阴,接受1个疗程贝林妥欧单抗治疗后,MRD与基因定量转阴,且在治疗结束后1个月内接受异基因造血干细胞移植治疗。术后2例患儿均发生急性移植物抗宿主病,对症治疗后缓解。现患儿定期复查MRD及基因定量均为阴性,病情稳定。

  • 标签: 急性淋巴细胞白血病 贝林妥欧单抗 CD19 异基因,造血干细胞移植