简介：摘要目的遗传性ABO血清学定型正反不符，常常见于ABO亚型等位基因和O等位基因联合存在的情况。本文报道一个由于A等位基因错义突变导致的AX亚型中国家系。方法采取先证者及家系其他4名成员的血样进行ABO血型血清学试验及使用PCR扩增和直接测序的方法进行ABO基因检测。结果血清学试验显示先证者及其父亲为AX表型，分子生物学检测发现他们的A等位基因发生错义突变c.595C>T，导致A糖基转移酶发生氨基酸置换p.R199C。结论该AX亚型是由于新的ABO*A等位基因突变c.595C>T导致的。

简介：摘要目的研究1例ABO血型A亚型的分子生物学机制。方法患者ABO血型正反定型采用卡式法和试管法分别进行鉴定。利用PCR序列特异性引物检测该患者所含ABO基因。PCR扩增该患者ABO基因1～7外显子的全部编码序列并进行测序分析，通过克隆测序进行ABO基因单倍型分析。结果患者红细胞与抗A呈现弱凝集，与抗B不凝集，其血清与Ac凝集1＋，与Bc呈现4＋凝集，血清学特性可定义为Aw亚型。ABO基因测序分析显示患者存在c.106G>T、c.188G>A、c.189C>T、c.220C>T、c.297A>G、c.467C>T、c.543G>C、c.646T>A、c.681G>A、c.771C>T、c.829G>A杂合变异和c.261delG缺失。结合克隆测序结果，推测患者ABO基因型为ABO*Aw.33.new/O.01.02；与ABO*A1.01相比存在c.467C>T和c.543G>C变异，与ABO*A1.02相比存在c.543G>C变异，该新等位基因序列已提交GenBank，序列号为MK302122。结论发现1例Aw33亚型新的等位基因，其GTA转移酶基因存在c.467C>T和c.543G>C变异。