简介：2011年美国听力学年会是该学会的第二十三届会议．于4月6～9日在芝加哥举行。今年年会的主题为：“从创新到实践”（FromlnnovationtoImpIementation），强调创新是因为我们处在一个创新的时代，基础经济的创新动力已经深深影响了听力学领域；强调实践是因为21世纪人们的生活已经变成全民参与的时期，无论是听力学技术，还是听力服务模式，均已进入到人们每天的生活和工作中。大会主席RobertS将这届听力学年会的定位阐释得非常清楚：“希望大家积极参与芝加哥的会议，最后充满活力地回到各自岗位上．学以致用。”

简介：摘要：目的 为了深入探究多发性骨髓瘤并发胰腺肿瘤的有效治疗方式，选取硼替佐米药物进行临床回顾性分析。本文报道我院一名多发性骨髓瘤并发胰腺肿瘤患者接受硼替佐米治疗的临床流程，从入院时的体征、实验室检查结果以及 CT 提示等内容入手，探究患者使用硼替佐米治疗后起到的临床效果。结果：硼替佐米治疗后，患者的疾病有了很好部分的缓解，并且肝脏形态大小正常，无占位性病变，但是后续临床综合检查结果显示有胆管源性胰腺肿瘤的情况，因患者经济原因，尚未继续治疗。结论：硼替佐米对于多发性骨髓瘤并发胰腺肿瘤疾病有很好的治疗效果，但是在治疗期间，为了保证治疗的效果，还需要定期加强影像学检查，避免其他不良情况产生，并且多借助于穿刺活检取得病理学依据，用以指导后续治疗。

简介：摘要目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A，CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析，明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测，基因变异以Sanger测序法验证。结果基因测序结果显示患儿CPT1A基因存在c.1895T>A(p.Leu632X)和c.1153G>A(p.Ala385Thr)复合杂合变异，父亲携带c.1895T>A杂合变异，母亲携带c.1153G>A杂合变异。经查询人类基因突变数据库HGMD、遗传病变异数据库ClinVar及文献资料，均为未报道过的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南，c.1895T>A判定为致病性变异(PVS1+PM2+PP4)，c.1153G>A判定为可能致病变异(PM1+PM2+PM3+PP3)。结论CPT1A基因c．1895T>A和c.1153G>A复合杂合变异可能是患儿的致病原因，基因检测结果为其临床诊断和遗传咨询提供了依据，新变异的检出拓展了CPT1缺乏症的基因变异谱。