简介：摘要目的对1个X连锁视网膜劈裂症（XLRS）家系进行基因分析，观察其RS1基因的突变位点。方法回顾性临床研究。一个4代26人的XLRS家系中3例患者及12名家系成员纳入研究。其中，男性8名，女性7名。所有受试者均行眼科常规检查；3例患者中，行光相干断层扫描（OCT）检查2例。抽取所有受试者的外周静脉血，提取全基因组DNA，Panel测序法筛选潜在致病基因。利用软件工具对突变进行保守性分析、致病性分析和蛋白结构预测。并根据美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）指南分析基因突变的致病性。结果先证者，3岁。OCT检查，双眼黄斑区视网膜内核层隆起囊腔样改变，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者舅舅，32岁。OCT检查，左眼黄斑区萎缩；右眼黄斑区囊样隆起，被垂直或斜形桥状组织分割。先证者父母及其他家系成员10名眼底检查均未见异常。Panel测序结果显示，先证者（Ⅳ3）及2例患者（Ⅱ1、Ⅲ8）RS1基因第5外显子上存在c.361C>T/p.Q121X半合子突变；其母亲为该基因杂合突变携带者，父亲无变异。该突变基因导致RS1蛋白提前终止，由原来编码224个氨基酸突变为120个氨基酸的截短蛋白。眼底检查正常的10人中，正常者6人；该基因突变携带者4人，均为女性。蛋白序列同源性分析结果显示，该突变位点在12种哺乳动物中均高度保守。RS1蛋白三维结构分析结果显示，突变后的蛋白C端氨基酸序列缺失>50%。ACMG指南分析结果显示，该突变为致病性突变。结论该XLRS家系RS1基因突变位点c.361C>T/p.Q121X为XLRS新的突变位点。

简介：摘要目的观察息肉样脉络膜血管病变（PCV）患眼玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗后的脉络膜特征变化，初步评估其对PCV抗VEGF药物治疗应答的预测作用。方法回顾性临床研究。2015年1月至2020年5月于南京医科大学附属眼科医院检查确诊的PCV患者63例63只眼纳入研究。其中，男性39例39只眼，女性24例24只眼；平均年龄（62.53±6.05）岁；均为单眼发病。患眼均行玻璃体腔注射雷珠单抗治疗，治疗后应答不佳者再行光动力疗法（PDT）联合抗VEGF药物治疗。63只眼中，治疗后无应答或应答不佳38只眼，应答良好25只眼，并据此分为应答不佳组、应答良好组。采用德国Herdelberg公司共焦激光同步血管造影系统（HRA+OCT）增强深度扫描技术测量黄斑中心凹脉络膜厚度（SFCT ）、脉络膜大血管层厚度（LCVT）。依据ICGA检查结果对脉络膜高通透性（CVH）进行判定。CVH：中晚期（吲哚青绿注射后10~15 min）后极部脉络膜可见边缘模糊的多灶性强荧光。对比观察两组患眼治疗前以及应答良好组治疗后6个月、应答不佳组联合PDT治疗后6个月患眼SFCT、LVCT变化。治疗前后SFCT、LCVT比较行t检验。结果治疗前，63只眼中，伴有CVH表现38只眼（60.3% ），其中应答良好组、应答不佳组患眼分别为5 （20.0%，5/25）、33 （86.8%，33/38）只眼。应答良好组、应答不佳组患眼SFCT、LCVT分别为（244.16±23.74）、（152.76±22.70）μm和（367.34±35.21）、（271.84±35.42）μm。两组患眼治疗前SFCT、LVCT比较，差异均有统计学意义（t=7.24、6.87 ，P=0.01、0.01 ）。治疗后6个月，应答良好组患眼SFCT、LVCT分别为（241.04±32.56）、（150.44±23.45）μm；与治疗前比较，差异无统计学意义（t=5.35、8.64，P=0.08、0.07 ）。应答不佳组患眼联合PDT治疗后6个月，SFCT、LCVT分别为（311.63±25.36）、（220.11±41.30）μm；与治疗前比较，差异有统计学意义（t=6.84、9.23 ，P=0.02、0.01 ）。治疗后，所有患眼CVH表现无明显改变，但应答不佳组患眼联合PDT治疗后，多灶性强荧光明显减弱。结论PCV厚脉络膜多以脉络膜大血管异常增厚为主；具有厚脉络膜和CVH表现的患眼单纯抗VEGF药物治疗应答不佳，联合PDT治疗可能更适用于该类患者。