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染色体46，XY外生殖器男性化的先天性类脂质性肾上腺皮质增生症二例并文献复习

作者：梁心怿吴蔚黄轲陈雪峰袁金娜林胡董关萍
学科：医药卫生 >
创建时间：2021-10-10
出处：《中华内分泌代谢杂志》 2021年第09期
机构：浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科，国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052

简介：摘要先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)是一种罕见的遗传病，常表现为肾上腺皮质功能低下及男性女性化表型等一系列临床症状。本研究报道2例46，XY外生殖器男性化的CLAH患儿，总结其临床表现及遗传学特点，并复习国内外文献，以提高对该病的认识。
标签：先天性类脂质性肾上腺皮质增生症肾上腺功能减退 StAR基因男性

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