简介：摘要目的探讨儿童Gitelman综合征(GS)的临床表现、实验室检查结果、诊断和治疗方案，进一步提高临床对该病的诊疗水平。方法选择2017年1月至2018年11月，首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的9例(No.1～9) GS患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料，对其临床表现、基因检测、治疗及转归、随访结果进行分析。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①临床表现及诊断结果：6例(No.1、3、4、6、8～9)患儿表现为感染或骨骼畸形，2例(No.2、7)为身材矮小，1例(No.5)为双下肢无力。生化检查结果：所有患儿均存在血K＋浓度降低，8例(No.1～8)存在血Mg2＋浓度降低，7例(No.1、3～8)存在代谢性碱中毒，尿液24 h K＋浓度均增高，5例(No.2、4、6、8～9)肾小管损害标志物β2微球蛋白增高。基因检测结果：5例(No.1、6～9)患儿均存在SLC12A3基因突变。其中，No.1、8、9患儿为错义突变；No.6患儿为剪切突变与移码突变，并且其移码突变导致mRNA上终止密码子提前出现，氨基酸终止；No.7患儿为移码突变。No.6患儿的移码突变c.578_582dupCCACC及No.9患儿的错义突变c.1084G>A与c.1613G>T，均为在人类基因突变数据库(http：//www.hgmd.cf.ac.uk)中尚未报道的新发突变。②治疗结果：对9例患儿采取补充钾剂、螺内酯[1～3 mg/(kg·d)]及门冬氨酸钾镁(1～2片/次，2～3次/d)治疗后，3例(No.5、7～8)患儿出院时血K＋浓度尚未完全恢复正常，但是较入院时明显上升，其余6例(No.1～4、6、9)患儿血K＋浓度恢复正常。所有患儿出院时，血Mg2＋浓度基本恢复正常。③随访结果：出院后3个月时，9例患儿血K＋、Mg2＋浓度均接近正常值；2例(No.2、7)身材矮小患儿的生长速率较治疗前改善；5例(No.2、4、6、8～9)患儿截至随访终点时，肾小管损伤标志物β2微球蛋白升高无进行性加重，其中2例(No.4、8)患儿β2微球蛋白值已基本恢复至正常值。结论儿童GS临床症状不典型，若患儿生化检查结果显示低血K＋、Mg2＋浓度，伴尿K＋浓度升高，结合动脉血气分析、肾素-血管紧张素Ⅱ和醛固酮值，基因检测发现SLC12A3基因突变，可对GS进行确诊。该病治疗以补钾、补镁、醛固酮拮抗剂等多种药物联合治疗为主，虽然目前尚不能治愈，但是可以使患儿血K＋、Mg2＋等维持正常，预后良好。

简介：摘要回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

简介：摘要回顾首都儿科研究所附属儿童医院2019年收治的1例儿童Van Wyk-Grumbach综合征患儿的临床资料。患儿女性、7岁，以身材矮小（<-2 s）、肥胖、乳腺增大为主要临床表现，检测血促甲状腺激素（TSH）>100 mIU/L、 游离甲状腺素（FT4）5.15 pmmol/L、雌二醇与催乳素水平增高，促性腺激素激发试验提示为外周性性早熟，卵巢巨大囊肿、垂体增生，骨龄明显落后，贫血、血脂水平增高，心包积液，诊断为Van Wyk-Grumbach综合征。行左甲状腺素钠替代治疗，剂量从25 μg/d逐渐增至75 μg/d。治疗后出现阴道出血3 d，治疗3个月时甲状腺功能基本正常，卵巢囊肿明显缩小，心包积液吸收，继续治疗并根据甲状腺功能检查结果左甲状腺素剂量减至50 μg/d，治疗1年时甲状腺功能基本正常，未再出现阴道出血，卵巢、垂体大小恢复正常。

简介：摘要目的分析12例儿童Gitelman综合征(Gitelman syndrome，GS)的临床和实验室检查及SCL12A3基因变异情况。方法收集GS患儿临床资料，采用全外显组测序技术对患儿致病变异进行筛查，再通过Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果12例GS患儿的诊断年龄2岁8个月至15岁，男10例、女2例，6例因感染、5例因身材矮小、1例因下肢无力就医时发现血钾降低。12例患儿均检测出SLC12A3基因变异，其中复合杂合变异11例，纯合变异1例；共检测出19个致病等位基因，15个错义变异，2个移码变异，2个剪切区域变异。发现未报道的新变异位点3个，分别为c.578_582dupCCACC(p.Asn195Profs*109)、c.251C>T(p.Pro84Leu)、c.2843G>A(p.Trp948X)。结论儿童GS临床症状不典型，以年长儿多见，对偶然发现的低钾血症伴身材矮小或偏矮患儿，应注意GS的筛查。绝大多数GS患儿存在SLC12A3基因2个致病变异，以复合杂合变异为主，以p.Thr60Met最为常见。新变异的发现丰富了SLC12A3基因变异谱。

简介：1．D根据wouldhavegone可判断这是个与过去事实相反的虚拟条件句，故从句用过去完成时。2．B由下句…beforeI’venoneinhand可知，钱还未完全花完，故不能用完成时态；runout后不能接宾语，故不能用被动语态。

简介：1．C问句表请求和建议，最后一句答语表明“只有我们两个人”，故C最符合语境。2．Ddo在此处起代替作用，替代keepquiet。由时间状语sometimes可判断应用do而不是did。3．Cwhatever在此处引导表语从句。

简介：1．Bexactly表示完全同意，符合语境。2．D由Thelinewasbusy可知，电话打不通。getthrough是习惯搭配，意为“（打电话时）打通”，最符合句意。

简介：1．Cwhere引导非限制性定语从句，先行词是ourgarden。2．Cwhere引导的定语从句修饰theone，where在从句中做work的地点状语。3．D根据从句谓语动词的时态可知，设备应是在过去被毁坏的，equipment与damage之间是被动关系。

简介：摘要目的分析儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及遗传学特征。方法收集13例2017年5月至2019年12月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的原发性甲状旁腺功能减退症患儿的年龄、症状、实验室检查结果及头颅CT等临床资料，并收集患儿及父母的外周血进行全外显子测序和（或）染色体拷贝数变异检测。结果13例原发性甲状旁腺功能减退症患儿中男7例、女6例，起病年龄3岁（1日龄~12岁），发病至诊断用时2个月（2 d~10年）。临床表现为惊厥9例，手足搐搦2例，肌肉疼痛1例，精神发育迟滞5例，耳聋1例，病初误诊癫痫5例。辅助检查示血钙（1.7±0.3）mmol/L，血磷（2.8±0.4）mmol/L，甲状旁腺激素8.2（3.9~28.7）ng/L，头颅CT见异位钙化7例。基因检测结果示基因异常7例，其中染色体22q11.2部分区域杂合缺失最多见，共5例，仅1例具有典型DiGeorge综合征表现。CaSR基因c.2495T>G（p.F832C）新生杂合变异导致常染色体显性遗传性低钙血症1型1例。GATA3基因c.708dupC（p.S237Qfs*66）新生杂合变异导致甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征1例。结论儿童原发性甲状旁腺功能减退症的临床表现主要为低钙血症，并因遗传学病因不同而伴随相应的症状；除二代测序检测单基因病外，应重视大片段缺失的检测以排除22q11.2缺失综合征。

简介：【摘要】目的：探讨综合护理干预在纤维支气管镜检查患者中的应用效果。方法：从本院于2022年1月至2023年1月间收治的行纤维支气管镜检查患者中，随机抽选70例进行研究，应用随机数字表法，分为实验组与对照组，对照组给予常规护理，实验组给予综合护理，两组各35例，比较两组应用效果。结果：护理后，实验组的舒张压、收缩压明显低于对照组，实验组的血氧饱和度明显高于对照组（P＜0.05）。实验组护理满意度明显高于对照组（P＜0.05）。结论：在纤维支气管镜检查患者中，应用综合护理，其效果显著，值得推广。

简介：摘要目的分析17α-羟化酶/17，20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)的临床及CYP17A1基因突变特征。方法收集2014年3月至2019年12月首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科收治的6例17OHD患儿的临床资料、实验室检查结果、CYP17A1基因突变情况，统计同期所有先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的类型及数量。总结17OHD的临床特征及发病比例。结果6例患儿来自5个家庭，年龄1岁6个月～15岁，其中46，XX 2例，46，XY 4例；社会性别均为女性。临床表现中高血压3例(50.0%)，低血钾4例(66.7%)，阴唇包块1例(16.7%)。46，XY者性腺发育为睾丸；46，XX者子宫卵巢发育不良。实验室检查：8 AM皮质醇降低，为0.62～5.93 mg/L；促皮质素(ACTH)升高5例，为84～271 ng/L，1例ACTH正常(58 ng/L)的患儿行ACTH激发试验后皮质醇峰值仅为1.75 mg/L；6例均孕酮升高而17羟孕酮低下；睾酮、雌二醇减低，黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)升高。肾上腺CT均示轻度增生。在114例同期诊断CAH患儿中，17OHD占5.3%，发病率居第2位。CYP17A1基因突变分析显示2例患儿p.Y329fs (c.985_987delTACinsAA)纯合突变；2例同胞患儿为p.Y329fs及外显子1-7缺失的复合杂合突变；1例患儿为p.Y329fs及p.R416C(c.1246C>T)的复合杂合突变；1例患儿p.L465P (c.1394T>C)纯合突变。p.L465P (c.1394T>C)首次见于中国人群。结论在CAH中，17OHD并不少见，对于女性外观的儿童低钾血症、高血压及性腺功能低下者警惕17OHD存在。p.Y329fs为中国儿童17OHD热点突变；p.L465P (c.1394T>C)为中国人群新发突变，其丰富了中国人CYP17A1基因突变谱系。