简介:摘要目的确诊一个遗传性血管性水肿患者大家系,并对其遗传方式和基因位点进行研究。方法回顾性分析2021年8月至2022年2月于山西医科大学第二医院耳鼻咽喉头颈外科接受病史采集、实验室检查的1名先证者(女,48岁)及12名家族内患病成员与未患病成员的临床资料[其中男7名,女5名,年龄12~78(中位24)岁],在明确诊断的同时绘制家系图。用全外显子测序技术检测先证者的遗传序列,并对其家庭成员进行验证,绘制突变的遗传系谱。结果该家系遗传方式为常染色体显性遗传,经实验室检查确诊该家系8名成员患有遗传性血管性水肿,其中Ⅰ型7例,Ⅱ型1例。分别对2种表型的2名患者进行全外显子测序分析,发现均携带同1个致病突变位点,为c.890-2A>G。对家系成员进行一代测序验证,结果发现,此家系中曾有水肿史的成员均含有此突变位点,而先证者无水肿史的弟弟无此突变。结论该遗传性血管性水肿家系可同时出现Ⅰ型和Ⅱ型两种表型,SERPING1基因c.890-2A>G突变是导致该家系患者发病的原因。
简介:摘要目的分析2015—2017年中国城市居民对肿瘤防治知识的需求情况、获取途径及相关因素。方法采用横断面调查的方法,于2015—2017年以2015年度城市癌症早诊早治项目覆盖的16个项目省份为研究现场,采用整群及方便抽样的方法,将年龄≥18岁、能够理解调查程序的居民纳入研究,共32 257名,社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者及职业人群分别有15 524、8 016、2 289、6 428名。采用自制的调查问卷收集一般人口学特征、肿瘤防治知识需求情况、获取途径及影响其态度的原因等资料。以χ2检验分析不同特征研究对象肿瘤预防知识需求率的差异;采用logistic回归模型分析肿瘤防治知识的相关因素。结果研究对象整体对肿瘤防治知识的需求率为79.5%,在肿瘤患病的诱因、症状表现、诊断方法防治知识方面,职业人群的需求率最高(P值均<0.001),分别为66.8%、71.0%、20.8%,在治疗方法和治疗费用防治知识方面,现患癌症患者的需求率最高,分别为45.9%和21.9%。肿瘤防治知识获取途径排在前三位的分别为"广播或电视(69.5%)""书报、海报或宣传册(44.7%)"和"家人朋友(33.8%)"。与事业单位人员/公务员、未婚/同居/离婚/丧偶及其他、2014年家庭年收入<2.0万元人民币、东部地区、未被诊断过癌症、自评有患癌风险人群相比,企业人员/工人、已婚、2014年家庭年收入6.0万~14.9万元、中部地区、患有癌症、自评不清楚自身是否有患癌风险的人群对肿瘤防治知识需求意愿相对较高(P值均<0.05)。结论2015—2017年我国城市居民肿瘤防治知识需求率较高,肿瘤防治知识主要获取途径为广播或电视;职业、婚姻状况、家庭年收入、区域、健康状态、患病风险是肿瘤防治需求情况的主要相关因素。
简介:摘要目的了解我国城市居民肿瘤防治健康素养现况,并探讨其相关因素。方法采用横断面调查的方法,于2015—2017年以2015年度城市癌症早诊早治项目覆盖的16个项目省份为研究现场,采用整群及方便抽样的方法,将年龄≥18岁、能够理解调查程序的居民纳入研究。共纳入32 257名研究对象,社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者及职业人群分别有15 524、8 016、2 289、6 428名。对肿瘤预防、早发现、早诊断、早治疗、防治知识需求等态度和意识方面的健康素养情况进行分析;比较不同人群健康素养水平;采用多因素logistic回归模型分析居民肿瘤防治健康素养的影响因素。结果我国城市居民的肿瘤防治健康素养水平为56.97%;社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者和职业人群的肿瘤防治健康素养水平分别为55.01%、59.08%、61.99%、57.31%(P<0.001)。与≤39岁人群、事业单位人员/公务员、已婚、东部地区、自评无患癌风险人群相比,50~69岁、其他职业、非在婚、中西部地区、患癌风险自评不清楚者肿瘤防治健康素养水平较低(P<0.05);与男性、小学及以下文化程度的人群及社区居民相比,女性、高中/中专以上文化程度人群、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者和职业人群的肿瘤防治健康素养水平均较高(P<0.05)。结论我国城市居民肿瘤防治意识角度的健康素养水平较高,但仍有可提升空间;性别、年龄、文化程度、职业、地区、婚姻状况、患癌风险自评、人群分类等是肿瘤防治健康素养的主要影响因素;男性、50~69岁、低文化程度、中西部地区、不清楚患癌风险、无特定环境接触肿瘤防治知识及相关危险因素的人群是肿瘤防治健康素养应重点干预的人群。
简介:摘要目的分析中国城市居民肿瘤早治疗意识及其人口学、社会学等影响因素。方法采用横断面调查的方法,于2015—2017年以2015年度"城市癌症早诊早治项目"覆盖的16个项目省份为研究现场,采用整群及方便抽样的方法,将年龄≥18岁、能够理解调查程序的居民纳入研究。共纳入32 257名研究对象,其中社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者及职业人群分别有15 524、8 016、2 289、6 428名。调查问卷收集个人信息、肿瘤早治疗态度及影响其态度的原因等信息。比较不同组别早治疗态度构成比的差异;采用多因素logistic回归模型分析肿瘤早治疗态度的影响因素。结果假设本人被确诊为癌前病变/癌症,社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者和职业人群选择积极治疗者分别占89.97%、91.84%、93.00%和91.52%(P<0.001);假设直系亲属被确诊为癌前病变/癌症,4组人群选择鼓励亲属早期治疗者分别占91.96%、91.94%、92.44%、91.55%(P<0.001)。公司职员、家庭年收入4万元及以上者、其他3个亚组人群选择积极治疗意愿相对较高(P<0.05);男性、丧偶、无业人员、中西部地区的受访者积极治疗的意愿较低(P<0.05)。结论2015—2017年中国城市居民肿瘤早治疗意识较高;婚姻状况、职业、家庭年收入、区域是居民肿瘤早治疗意识的影响因素。
简介:摘要目的分析2015—2017年中国城市居民早诊断意识现状及其相关因素。方法采用横断面调查的方法,于2015—2017年以2015年度城市癌症早诊早治项目覆盖的16个项目省份为研究现场,采用整群及方便抽样的方法,将年龄≥18岁、能够理解调查程序的居民纳入研究。共纳入32 257名研究对象,社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者及职业人群分别有15 524、8 016、2 289、6 428名。采用自制的调查问卷收集一般人口学特征、早诊断意识(假如自己体检查出异常结果的情况后是否去医院确诊、假如亲人或好朋友体检中查出异常结果的情况后是否会建议其及时确诊)等信息,采用多因素非条件logistic回归模型分析早诊断意识的相关因素。结果假如自己体检查出异常结果的情况,89.29%(28 802名)对象选择进一步就医寻求确诊;假如亲人或好朋友体检查出异常结果的情况,89.55%(28 886名)对象建议对方及时确诊。多因素非条件logistic回归模型分析结果显示,相对于事业单位人员/公务员、2014年家庭年总收入2.0万元以下、西部地区及癌症风险评估/筛查干预人群,公司职员,2014年家庭年总收入4.0万元及以上者,东部和中部地区人群,更倾向于去医院进一步确诊;而无业人员和社区居民倾向于不去医院确诊(P值均<0.05)。结论2015—2017年中国城市居民的肿瘤早诊断意识整体较好,职业、家庭年总收入、地区和人群分组是早诊断意识的相关因素。
简介:摘要目的分析2015—2017年中国城市早诊早治项目地区居民肿瘤早发现意识现况及相关因素。方法采用横断面调查的方法,于2015—2017年以2015年度"城市癌症早诊早治项目"覆盖的16个项目省份为研究现场,采用整群及方便抽样的方法,将年龄≥18岁、能够理解调查程序的居民纳入研究。共纳入32 257名研究对象,社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者及职业人群分别有15 524、8 016、2 289、6 428名。采用自制的调查问卷收集人口、社会经济学指标、自我患癌风险评价、是否定期参加体检等信息,并采用多因素logistic回归模型分析近5年未定期体检者体检意愿的相关因素。结果研究对象中自评具有患病风险、不具有患病风险、不清楚者分别占27.54%、45.48%和26.98%;其中自评具有患癌风险者考虑体检的比例占79.84%。近5年参加定期体检、未定期体检者分别占65.43%和34.56%。多因素logistics回归模型分析结果显示,离婚人群、中部和东部的受访者的参加定期体检的意愿更为积极(P值均<0.05);2014年家庭年收入在2.0万元~3.9万元者、4.0万元~5.9万元者、职业人群、社区居民、现患癌症患者、自评无患癌风险人群及不清楚自己患癌风险者参加体检的意愿较低(P值均<0.05)。结论2015—2017年中国城市早诊早治项目地区居民肿瘤早发现意识较好;婚姻状况、家庭收入、人群分组、自我患病风险评价与近5年未定期参加体检者定期参加体检的意愿相关。
简介:摘要目的了解2015—2017年中国城市居民肿瘤预防意识健康素养水平及相关因素。方法采用横断面调查的方法,于2015—2017年以2015年度"城市癌症早诊早治项目"覆盖的16个项目省份为研究现场,采用整群及方便抽样的方法,将年龄≥18岁、能够理解调查程序的居民纳入研究。共纳入32 257名研究对象,社区居民、癌症风险评估/筛查干预人群、现患癌症患者及职业人群分别有15 524、8 016、2 289、6 428名。问卷收集一般人口学特征及针对9种常见致癌因素(吸烟、饮酒、纤维类食物、饮食过烫腌制食品或嚼食槟榔、幽门螺杆菌、霉变食物、乙型肝炎感染、雌激素、锻炼)的预防意识,采用多因素logistic回归模型分析肿瘤预防意识的相关因素。结果研究对象中具备肿瘤预防意识者占77.4%,4类亚组人群分别为77.4%、79.9%、77.2%和74.5%。针对9种危险因素预防意识正确回答率为55.2%~93.0%。多因素logistic回归模型分析结果显示,癌症风险评估/筛查干预人群和现患癌症患者、初中及以上学历者、共同生活家庭人口数≥3名者的肿瘤预防意识健康素养较高(P值均<0.05);男性、高年龄组(≥40岁)、企业人员/工人和公司职员等、中部和西部地区的人群肿瘤预防意识健康素养较低(P值均<0.05)。结论中国城市居民肿瘤预防意识健康素养水平有待进一步提高;癌症筛查干预、性别、年龄、文化程度、职业、共同生活家庭人口数和地区等与肿瘤预防意识健康素养有关联。
简介:摘要目的了解居民对新型粪便免疫化学检测(FIT)技术的整体主观接受情况及对筛查流程不同环节的评价情况。方法于2018年5月至2019年5月,以5个省份(浙江、安徽、江苏、湖南和云南)为研究现场,招募2 474名50~74岁人群为研究对象。通过问卷调查获得一般人口学特征、对FIT接受和评价情况及FIT筛查各环节遇到困难。采用多因素logistic回归模型分析取样、结果读取和结果上传过程所遇困难的相关因素。结果研究对象的年龄为(60.0±6.4)岁,女性、受教育程度为高中/中专及以上、无业人员/退休/其他、已婚、新型农村合作医疗者分别占61.7%(1 526名)、29.0%(718名)、34.3%(849名)、92.7%(2 293名)、31.3%(775名)。居民对FIT技术总体主观接受度为94.8%;取样、结果读取和上传环节遇到困难者分别占33.1%(819名)、46.4%(1 147名)和62.9%(1 557名);主要困难在不确定取样操作是否标准(28.0%)、无法准确判断结果显示(32.5%)以及不使用智能手机而需帮忙(44.2%)。多因素logistic回归模型分析结果显示,65~74岁、医保状况为新型农村合作医疗者在取样过程遇到困难的可能性较高,无业人员/退休/其他和共同生活家庭成员数大于在3人及以上者在取样过程遇到困难的可能性较低;65~74岁、农民或农民工、医保状况为新型农村合作医疗者在结果读取中遇到困难的可能性较高,共同生活家庭成员数在3人及以上者在结果读取中遇到困难的可能性较低;医保状况为新型农村合作医疗者在结果上传过程遇到困难的可能性较高,教育水平为高中/中专及以上、共同生活家庭成员数为3人及以上者在结果上传过程遇到困难的可能性较低。结论居民对新型FIT技术主观接受度较高;年龄、教育水平、职业、共同生活家庭成员数和医保状况可能与取样、结果读取和结果上传过程所遇困难有关联。