简介：摘要目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断，并采用荧光原位杂交技术进行验证，应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46，X，＋mar/45，X嵌合，SNP-array的检测结果为：例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失，例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失；荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术，可为临床提供更为准确的遗传学信息。

简介：摘要目的分析1例未破裂卵泡黄素化综合征(luteinized unruptured follicle syndrome, LUFS)不孕症患者特殊的X染色体异常。方法在核型分析的基础上，进一步进行单核苷酸多态性微阵列芯片及荧光原位杂交检测以确诊X染色体的异常类型。结果核型分析及荧光原位杂交检测显示患者X染色体长臂中间部分缺失，单核苷酸多态性微阵列芯片检测结果显示Xq22.1-Xq25区域为单倍体，缺失的片段长度约为24.82 Mb；该患者最终诊断为46，X，.ish del(X) (q22.1q25)(Xqter＋) .arr[hg19] Xq22.1q25(99 444 527～124 268 530)×1。随访患者目前月经正常但仍未受孕。结论联合应用多种细胞分子遗传技术，对患者X染色体异常的诊断更准确可靠，并且在LUFS患者中发现了X染色体片段缺失的现象，可为LUFS致病机制研究及其关键基因的鉴定提供一定的科学依据。