简介:摘要近年来,多种单基因肾结石病被认知,单基因肾结石病可引发肾结石、肾钙质沉积、肾外脏器表现以及肾功能不全甚至肾衰竭;随着基因检测技术的进步,该类疾病的诊断也更快捷有效。同时,随着基因治疗技术的进步,基因编辑等技术将有可能改变单基因肾结石病的现有治疗方式。现就单基因肾结石病的种类、基因型和表型特征及治疗方法进行阐述。
单基因肾结石病