简介：摘要随着医学发展，更多疑难疾病得到救治，尤其以先天性疾病，如基因病、代谢性疾病病死率高，社会影响大，家庭不和谐等。本例患儿以分析高氨血症等表现，最终通过基因检测明确为尿素循环障碍。虽患儿最终因病情死亡，但以此重视优生优育，和讨论基因筛查等必要性。至今为止仍无根治遗传病的有效方法,因此减少遗传病患儿的出生是遗传性出生缺陷防控的重点。
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