简介：摘要目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层（NT）厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇，共4 958例建立前瞻性研究队列，进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果，分为胎儿NT增厚（≥3.0 mm）者167例与NT厚度正常者4 791例；将胎儿NT增厚的孕妇，分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后，并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇，经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析（CMA）检测以明确产前诊断。结果（1）胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局：共4 791例孕妇，包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4 726例，其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例，4 688例活产；胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例，其中61例孕妇终止妊娠，4例活产。（2）胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局：86例孕妇中，66例（76.7%，66/86）行CMA检测，3例胎儿诊断为21三体综合征；除7例孕妇选择终止妊娠外，余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。（3）胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局：81例孕妇中，73例（90.1%，73/81）行CMA检测，其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠，2例妊娠中期自然流产，9例活产。（4）NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较：单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%（3/86），合并结构异常者为39.5%（32/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=32.7，P<0.01）；胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%（79/86），合并结构异常者为9.9%（8/81），两者比较，差异有统计学意义（χ2=112.3，P<0.01）。结论妊娠早期，超声筛查胎儿NT及结构，能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低，新生儿健康存活率较高。

简介：摘要目的探讨寄生胎（fetus-in-fetu，FIF）的临床特点、诊断及治疗，提高对FIF的认识。方法对在南京大学医学院附属鼓楼医院出生的1例新生儿FIF的临床资料进行回顾性分析，以“寄生胎”、 “胎中胎”、“双胎畸形”、“畸胎瘤”和“fetus-in-fetu”、“parasitic twin”、“teratoma”为关键词对中国知网、维普、万方数据库、生物医学文献数据库及Embase生物医学全文数据库自2009年至2019年收录的文献进行检索，总结1周岁内发现的FIF患儿临床特征和诊疗要点。结果本例患儿为足月女婴，母孕期超声检查提示胎儿骶尾部不规则混合性肿块，生后见肿块上有不完整的肢体形状，手术切除后恢复好，随访至4月龄生长发育正常。文献检索共收集53篇文献，包括本例共57例，其中男24例（42.1%），女30例（52.6%），未描述性别3例（5.3%）；产前诊断11例（19.3%）；寄生部位在腹膜后26例（45.6%）；合并其他出生缺陷7例（12.3%）；术后预后好45例（78.9%）。结论FIF系罕见疾病，多见于腹膜后，产前诊断较难，应与畸胎瘤鉴别，治疗后预后较好。