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45，X男性胎儿产前诊断的病例研究

作者：曾艳程德华赵坚钱飞燕范佳鸣王婷张涛
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-10-11
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第10期
机构：绍兴市妇幼保健院产前诊断中心，浙江　312000,中南大学生殖与干细胞工程研究所，湖南　410008

简介：摘要目的回顾分析1例45，X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇，31岁，孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads™，BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上，核型为45，X，dic(Y；21)(q11；p11)．ishdic(Y；21)(SRY＋，CEPY＋；CEP21＋)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45，X男性胎儿。
标签： 45，X男性染色体易位荧光原位杂交

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BACs-on-Beads™技术在产前诊断中的应用

作者：曾艳王婷张涛范佳鸣张丽芳钱飞燕罗婷婷陈伟萍车铭钱春芳
学科：医药卫生 >
创建时间：2020-08-15
出处：《中华医学遗传学杂志》 2020年第08期
机构：绍兴市妇幼保健院遗传室　312000

简介：摘要目的探讨细菌人工染色体微珠标记技术(BACs-on-Beads™，BoBs)在基层产前诊断实践中的应用价值。方法同时对1773份产前诊断标本进行染色体核型及BoBs分析。对BoBs检出的微缺失微重复样本，经患者知情同意后再进行染色体微阵列分析。结果在5种非整倍体的检测中，BoBs共检出46例三体，16例性染色体异常，有4例BoBs结果正常而羊水核型分析提示为<20%的低比例嵌合。未检出常见的9种微缺失综合征，但检出14例Xp22微缺失男胎以及5例其他的微缺失/微重复，其中10例与染色体微阵列分析的结果均符合。结论BoBs作为非整倍体的快速诊断技术具有较高的准确性，并有可能发现部分染色体微缺失微重复，其难点在于无法检出低比例嵌合以及对Xp22微缺失男胎的咨询。
标签：细菌人工染色体微珠标记技术染色体微缺失微重复

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