简介：摘要目的探讨Y染色体无精子症因子（azoospermia factor，AZF）微缺失拓展检测方法在遗传性不育和性发育异常疾病中的应用价值。方法本研究分别运用多重聚合酶链反应（polymerase chain reaction，PCR）结合琼脂糖凝胶电泳方法、复合荧光多重PCR毛细管电泳DNA片段分析技术以及染色体核型分析技术对2020年3月就诊于河南省人民医院生殖中心的1例不育症患者（患者1）和2020年4月就诊于河南省人民医院内分泌科的1例性腺发育异常儿童（患者2）进行检测。结果针对15个序列标签位点（sequence tagged site，STS）对这2例患者进行检测，结果未提示Y染色体AZF微缺失；针对27个STS遗传标记进行拓展检测，结果检测提示患者1位于X染色体长臂的STS位点扩增峰值是X染色体短臂扩增峰值的近3倍（Xqp），X染色体长臂的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为2∶1（GATA31E08和DXS6809），TAF9b位点在X染色体长臂扩增峰值与常染色体扩增峰值的比值约为3∶2，该患者X染色体长臂可能存在拷贝数异常。患者2，C03Yp、TAF9b、C01Yq和C11Xp位点在X染色体或Y染色体的扩增峰值与常染色体扩增峰值比值约为1∶1，X染色体的STR质控位点扩增峰为2个峰，且比值约为1∶1（GATA31E08和DXS6795），该患者可能存在X和Y染色体拷贝数异常；染色体核型分析显示患者1染色体核型为47，XY，i（X）（q10）；患者2染色体核型为48，XXYY，与AZF微缺失拓展检测结果相印证。结论与传统AZF检测方法相比，本拓展检测方法不仅可以满足AZF检测需要，还可以提示性染色体拷贝数异常，较染色体核型分析技术，具有操作简捷的特点，可减低临床检验成本及工作量。

简介：摘要目的探讨微阵列比较基因组杂交（array comparative genomic hybridization，aCGH）技术对于产前诊断意外检出Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）基因重复/缺失的准确性。方法回顾性分析2018年7月至2019年12月在河南省人民医院5 025份无DMD家族史产前诊断样本中，经aCGH检出的31例DMD基因重复/缺失病例。同时使用多重连接探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术对胎儿及孕妇进行验证，并参考美国医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG）指南对检出DMD基因重复/缺失进行致病性分析。采用描述性方法进行分析。结果31例（0.62%，31/5 025）DMD基因重复/缺失中，25例≤200 kb，6例>200 kb；缺失24例，重复7例；外显子重复/缺失19例，内含子重复/缺失12例。对31例变异按照ACMG五分类评分，致病性变异17例，致病不明/可能良性/良性变异14例。检出的19例外显子变异中，17例为DMD基因内部变异，2例涉及DMD基因内部及以外区域变异，经MLPA技术验证，均获得阳性结果。结论aCGH技术检出的DMD基因外显子区域重复/缺失真实可信，对DMD诊断具有重要提示作用。对于同时涉及DMD基因内部及以外区域变异的病例，aCGH能够明确DMD基因上下游断裂点区域，为ACMG分级提供依据。