简介:摘要目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况,并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率(OS)进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果27例JMML患儿中男11例、女16例,发病年龄为28(11,52)月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个,涉及RAS信号通路者占比高,为64%(25/39),发生频次最高者为PTPN11基因突变,占44%(11/25)。接受造血干细胞移植者17例(63%),未移植者8例(30%),失访2例(7%)。移植患儿移植后随访时间47(11,57)个月。高危移植组(17例)与高危非移植组(6例)1年OS分别为(88±8)%及(50±20)%,差异有统计学意义(χ2=5.01,P=0.025),高危移植组5年OS为(75±11)%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者(χ2=6.80,P=0.009)。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为(81±12)%及(67±19)%,差异无统计学意义(χ2=0.85,P=0.356)。结论JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变,其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率,移植后复发或进展与不良预后相关。
简介:摘要:目的:探究如意金黄散加减局部外敷在痛风性关节炎(湿热蕴结证)临床中的应用效果。方法:研究对象是2022年11月-2023年10月收治痛风性关节炎(湿热蕴结证)患者60例,随机分为两组,各30例。参照组应用西药治疗;研究组添加如意金黄散加减局部外敷治疗。比较两组治疗效果。结果:研究组患者治疗以后的血沉(ESD)、C反应蛋白(CRP)、血尿酸(UA)水平均优于参照组,差异是P<0.05,统计学意义存在。研究组患者治疗5天、10天的疼痛评分明显低于参照组,差异P<0.05。结论:痛风性关节炎患者应用如意金黄散加减局部外敷治疗,有效改善多项指标,缓解疼痛,具有显著应用价值。
简介:【摘要】目的:本研究的目标是观察和评估腹腔镜联合胆道镜(双镜联合)治疗胆总管合并胆囊结石的临床效果。双镜联合已被广泛应用于治疗胆道疾病,但对于胆总管合并胆囊结石的疗效尚缺乏系统的研究。方法:在本研究中,我们回顾了在我们的医院接受双镜联合治疗的60名患者的临床数据。这些患者的年龄、性别、病程、临床表现、治疗结果、并发症发生率等因素均进行了统计分析。结果:结果显示,双镜联合治疗在患者中取得了良好的临床效果,病灶清除率高,术后并发症发生率低,患者的生活质量明显提高。这表明双镜联合治疗是一种有效、安全的治疗胆总管合并胆囊结石的手段,值得在临床上进一步推广。然而,还需要更大样本量的研究和更长期的随访来进一步验证这种治疗方法的长期效果和安全性。本研究为双镜联合治疗胆总管合并胆囊结石提供了有力的临床证据,为临床决策提供了科学依据。