简介:摘要目的对一对ABO血型鉴定困难的双胞胎进行血清学和分子机制研究。方法采用凝胶卡法进行血型血清学试验,序列特异性引物PCR进行ABO基因分型,DNA直接测序和克隆测序分析ABO基因外显子和远端转录调控区(-nt3988~-nt3645),短串联重复序列位点分析16个位点的遗传状态。结果该双胞胎的红细胞与抗-A、抗-A1和抗-E均表现为2+混合凝集,ABO基因分型和外显子测序提示为ABO*O.01.01/ABO*O.01.02基因型,微卫星增强子序列测定提示含有A基因,短串联重复序列位点特异性检测的16个位点中9个有两个以上的单倍体存在,红细胞分群后两群表型分别为:A型,CcDEe和O型,CcDee。结论通过血清学和分子生物学技术展示了这对双胞胎血型嵌合体的特性。