简介：摘要目的了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理论依据。方法以广西新生儿疾病筛查中心2017年1月至2018年12月行G6PD筛查的63 606例新生儿作为研究对象，采集足跟血制备干血斑。初筛采用荧光定量分析法，对初筛阳性新生儿进行电话召回；进一步确诊采用G6PD/6-磷酸葡糖酸脱氢酶（6PGD）比值法和基因检测，对初筛阳性新生儿两种方法的确诊率进行比较分析，以及进行基因突变检测。结果63 606例行G6PD初筛的新生儿中，检出G6PD阳性新生儿4 267例，初筛阳性率为6.7%。其中，男、女性G6PD初筛阳性率分别为10.3%（3 508/33 988）、2.6%（759/29 618），男性初筛阳性率明显高于女性（P < 0.01）。对召回的同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测的777例新生儿（男性519例、女性258例）进行比较分析，男性新生儿两种方法的确诊率一致，均为95.6%（496/519）。女性新生儿中，G6PD/6PGD比值法、基因检测分别检出确诊病例168、236例，确诊率分别为65.1%（168/258）、91.5%（236/258）。基因突变检测结果表明，广西5种常见基因型分别为c.1388 G>A、c.1376 G>T、c.95 A>G、c.871 G>A、c.1024 C>T。结论广西新生儿G6PD初筛阳性率较高。对初筛阳性的女性新生儿建议同时行G6PD/6PGD比值法和基因检测确诊，以避免漏诊和误诊的发生。