简介:摘要目的对3例微小额外标记染色体(small supernumerary marker chromosomes,sSMC)的来源与结构进行鉴定,探讨其发生机理,为临床遗传咨询提供参考。方法应用染色体显带技术(G带、C带、N带)进行染色体核型分析,基因芯片技术明确sSMC片段的来源和区域,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行验证。结果例1 外周血染色体核型为47,XY,+mar,为新发变异,sSMC为双着丝粒双随体结构,芯片结果示未包含已知人类疾病相关致病基因,推测不增加子代表型异常的风险。例2胎儿染色体核型结果为47,XY,+mar[17]/46,XY[33],为新发变异,常规显带技术提示mar上有常染色质,芯片检测结果为arr[hg19]5p12q11.1(45 694 574-49 475 697)×3,经FISH验证,明确胎儿sSMC片段含有HCN1基因部分区段的5p12片段。例3胎儿染色体核型为45,XY,-13[25]/46,XY,r(13)[18]/46,XY,-13,+mar[7],夫妻双方拒绝进一步检查。结论传统的显带技术联合分子检测技术能对sSMC的结构及来源进行分析,可明确sSMC的致病性,为临床遗传咨询提供参考。
简介:摘要 目的:对妇科手术患者对生活照料性护理提供者的意愿与满意度进行调查研究,为提高妇科护理的服务质量提供参考。 方法:选择 2014 年 10月至 2016年 1月收治 在我院妇科住院行手术治疗后生活不能自理或不能完全自理的患者100 例, 需接受照料性护理提供者护理的满意度及护理人员服务质量进行调查问卷,之后对数据进行汇总分析。结果:妇科手术患者对生活照料性护理提供者更愿意选择家属为其面部清洁、修剪指甲;将任务量大、重、脏护理服务更愿意选择护工或护士指导护工作为护理提供者;将需要专业知识及技巧的护理更愿意选择护士或护士助理为其护理;进行Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级别的患者随着护理级别越高,对各项护理项目的意愿性越强;在对患者进行护理时更注重心理的护理的需要。结论: 妇科 手术患者对生活照料性护理追求中等护理质量水平,作为照料性护理提供者的护理质量有待提高,同时应根据护理质量进行合理的收费。
简介:[摘要]目的:不同方法学对于乙肝病毒的检测的差异及检测结果对于肝脏疾病的相关性评价。方法:对1576例血清学标本同时用时间分辨荧光法(TRFIA)检测乙肝标志物、用酶联免疫吸附法(ELISA)检测乙肝标志物和用荧光定量PCR检测HBV-DNA。根据检测结果进行比对分析。结果:两种方法测定乙肝五项指标中,TRFIA法优于ELISA法,HBeAg与HBV-DNA呈现一定的相关性,在不同疾病的诊疗中,乙肝五项指标优于HBV-DNA判断病情。结论:乙肝五项指标中,HBeAg最能反映病毒复制能力,不能只看五项指标,结合HBV-DNA的结果,综合判断患者感染情况以及诊疗效果。