简介：摘要Beckwith-Wiedemann综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome，BWS)是由位于11号染色体15.5区域印迹基因簇表达异常相关的一种罕见疾病。临床表现以腹壁缺损、巨舌和巨大儿为主，部分患儿可见耳褶皱及切迹、内脏肥大、新生儿低血糖、面部火焰状红斑等表现，易罹患胚胎性肿瘤且以肾母细胞瘤最为常见。本文通过对最新文献的复习总结，对BWS的基因结构、诊断流程、基因型和表现型、产前诊断和治疗管理进行综述。
Beckwith-Wiedemann综合征研究进展
