简介：摘要目的分析MLPA技术在产前快速检测常见染色体非整倍体疾病中的诊断价值和对于染色体部分片段拷贝数变异的诊断价值。材料和方法采用319例羊水标本分别进行MLPA-P095试剂盒检测21、13、18、X和Y染色体的数目并与细胞培养核型分析金标准进行对比。选取其中7例存在染色体部分片段拷贝数变异的标本，提取其父母的外周血DNA行MLPA分析，将羊水标本与父母的MLPA检测结果进行对比。结果4例染色体非整倍体疾病患儿采用MLPA均能明确检出，2例母血污染的标本被误诊为47，XXY综合征。7例存在染色体部分片段缺失/重复的羊水与父母比对后至少与其中一人一致，而父母均不存在临床症状，经解释后患者焦虑情绪有效缓解。结论MLPA技术可以用于产前快速诊断常见染色体非整倍体综合征，但部分片段未根据中国人群多态性进行优化，不能据此判断是否存在染色体部分片段缺失/重复综合征。
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