简介:摘要目的探讨中枢神经系统弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)患者的临床病理学特征及其髓样分化因子88(MYD88)L265P基因突变情况。方法收集首都医科大学宣武医院于2014年9月至2017年2月诊断的45例中枢神经系统DLBCL患者的病理学标本,分析其临床病理资料,并结合免疫组织化学染色结果、EB病毒原位杂交结果、影像及病史进行回顾性分析,检测MYD88 L265P突变并分析其临床意义。结果45例患者中男性24例,女性21例,年龄42~82(57.6±8.8)岁。93.3%(42/45)的患者肿瘤累及幕上,呈单发或多发,大脑半球(31/45,68.9%)是最常见的受累部位,21例(21/45,46.7%)病变为多发性病灶。组织学上,中枢神经系统DLBCL表现为肿瘤组织弥漫浸润,部分围绕血管生长,呈“袖套状”排列。免疫表型:所有标本CD20、CD79a均弥漫强阳性,其中39例(39/45,86.7%)为非生发中心B细胞(非GCB)型,6例(6/45,13.3%)为生发中心B细胞(GCB)型。64.4%(29/45)的病例存在MYD88 L265P突变。MYD88 L265P突变的病例在非GCB型(71.8%,28/39)与GCB型(1/6)中所占比例差异有统计学意义(P=0.017)。治疗方式是预后的独立相关因素,与手术/活组织检查(活检)未化学治疗组相比,手术+化学治疗(HR=0.05,95%CI 0.01~0.33,P=0.002)、活检+化学治疗(HR=0.04,95%CI 0.01~0.36,P=0.004)、手术/活检+化学治疗+干细胞移植(HR=0.01,95%CI 0.00~0.17,P=0.001)均能改善生存预后。结论中枢神经系统DLBCL临床表现复杂多样,诊断具有挑战性,预后差。MYD88 L265P是中枢神经系统淋巴瘤常见的基因突变,在非GCB型中的检出率高于GCB型。原发性中枢神经系统淋巴瘤患者化学治疗可明显提高患者生存率,化学治疗达到完全缓解后,行自体造血干细胞移植治疗,可能有机会获得长期生存。