简介：摘要目的旨在探讨青年痛风伴痛风石患者的临床特点及形成相关的危险因素，为青年痛风石的个体化诊疗提供临床依据。方法收集2016年9月至2020年6月期间来青岛大学附属医院痛风专病门诊就诊的原发性痛风患者，记录其相关临床资料，抽取空腹静脉血检测血尿酸、血糖血脂、肝功能、肾功能等，留取空腹晨尿检测尿pH值、尿尿酸、尿肌酐，根据年龄将患者分为青年痛风石组和青年无痛风石组。正态分布计量资料以±s表示，比较采用独立样本 t检验和单因素方差分析；计数资料比较采用χ2检验；危险因素分析采用Logistic回归分析。结果共收集原发性痛风患者4 798例，其中合并皮下痛风石患者915例，青年痛风患者2 308例，青年痛风石患者252例。青年痛风石组患者的平均BMI、腰围、臀围、TG水平、血尿酸水平、肾小球滤过率、ALT、AST明显高于中老年痛风石组患者（F=46.074，2.551，9.203，10.370，15.118，68.741，35.023，5.175，P均<0.05）；青年痛风石组患者的平均起病年龄、收缩压、空腹血糖、尿FEUA、尿尿酸/尿肌酐、尿素氮水平明显低于中老年痛风石组患者，差异有统计学意义（F=474.876，7.629，6.441，34.877，3.633，50.867，P均<0.05）。青年痛风石患者年龄[（35±7）岁和（33±7）岁]、病程[（7±4）年和（4±3）年]、血压[（139±17） mmHg和（135±16） mmHg，（90±13） mmHg和（86±12） mmHg）]、TG [（2.6±2.1） mmol/L和（2.4±2.0） mmol/L]、总胆固醇[（4.9±1.4） mmol/L和（4.6±1.4） mmol/L]、血尿酸[（547±171） μmol/L和（490±160） μmol/L]、尿素氮[（5.0±2.0） mmol/L和（4.4±1.7） mmol/L]、合并家族史（27.0%和19.6%）及吸烟比率（56.0%和48.9%）明显高于青年无痛风石患者（t=4.717，P<0.05；t=12.838，P<0.05；t=3.414，P<0.05；t=4.676，P<0.05；t=2.085，P<0.05；t=2.451，P<0.05；t=5.308，P<0.05；t=4.090，P<0.05； χ2=7.423，P<0.05； χ2=4.235，P<0.05）；而起病年龄[（28±6）岁和（29±7）岁）、肾小球滤过率[（96±21） ml·min-1·1.73 m-2和（103±21） ml·min-1·1.73 m-2]明显低于无痛风石患者，差异有统计学意义（t=-2.711，P<0.01；t=-4.907，P<0.01）。Logistics回归分析显示年龄、病程、血压、血脂、血尿酸、痛风家族史、吸烟是青年痛风石形成的危险因素，进一步校正年龄、病程、痛风家族史后，发现血尿酸、收缩压、舒张压、尿素氮仍然是青年痛风石的危险因素，肾小球滤过率仍然是保护因素。结论青年痛风石患者多合并肥胖、脂代谢紊乱；血尿酸水平、血压水平高及肾功能下降的青年痛风患者易出现皮下痛风石，临床中应注意关注，综合诊疗，预防或延缓痛风石的形成。

简介：摘要目的探讨痛风患者碱化尿液治疗的效果以及影响因素，为临床治疗提供依据。方法选取2019年1月至2019年6月未行碱化尿液及降尿酸药物治疗且处于缓解期的痛风患者90例，入院后均给予低嘌呤饮食(嘌呤摄入量<200 mg/d)。根据随机数字表法分为不同碱化尿液药物组：碳酸氢钠组(服用碳酸氢钠1.0 g tid)、枸橼酸颗粒组(服用枸橼酸氢钾钠颗粒2.5 g tid)、对照组(仅继续低嘌呤饮食)。治疗第5天，留取清晨空腹尿液后，进食规定早餐，餐后服用碱化尿液药物，分别于服药后1 h、2 h、3 h、4 h留取尿液测定尿pH，比较不同碱化尿液组尿pH的变化。服药后2 h、3 h、4 h尿pH的均值以6.2为切点，将服用碱化尿液药物治疗的患者分为达标(尿pH均值≥6.2)和不达标(尿pH均值<6.2)，比较影响尿pH值达标的影响因素。结果与对照组相比，碳酸氢钠组空腹尿pH值差异无统计学意义，但服用碳酸氢钠后2 h、3 h的尿pH值明显升高(P<0.05)。枸橼酸颗粒组空腹及服药后任意时间点的尿pH值均高于对照组及碳酸氢钠组(P<0.05或P<0.01)。碳酸氢钠组和枸橼酸颗粒组服药后尿pH值达峰值的时间多在服药后4 h，其次为服药后2 h或3 h。碱化尿液达标和不达标者的体重指数、腰围、血压差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论不推荐空腹尿pH值单独作为碱化尿液疗效的判断指标，建议参考服药后2～4 h尿pH值；枸橼酸颗粒碱化尿液疗效优于碳酸氢钠；肥胖或超重是影响碱化尿液疗效的不利因素。

简介：摘要目的探讨男性痛风患者合并肝功能异常的危险因素，为其早期防治提供临床依据。方法选取2011年4月至2018年9月青岛大学附属医院痛风医学中心门诊及住院男性痛风缓解期患者5 044例，根据肝功能情况分为肝功能异常组(1 351例)和肝功能正常组(3 693例)，分别采集临床资料，测定生化指标，将血尿酸分为四分位，分析其与肝功能异常的关系。结果肝功能异常组与正常组患者饮酒史、痛风家族史、合并血脂异常、脂肪肝和冠心病的比例存在明显的统计学差异(P<0.05或P<0.01)；肝功能异常组与正常组患者初诊年龄、痛风病程、体重指数(BMI)、腰围(WC)、舒张压(DBP)、胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、尿酸(UA)、肌酐清除率(Ccr)差异有统计学意义(均P<0.01)；两组的吸烟史、是否规律运动、合并高血压、糖尿病的比例以及收缩压(SBP)、血糖(GLU)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。Logistic回归分析显示BMI、WC、TG、TC及UA是否合并脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素。进一步将尿酸按四分位分组，发现丙氨酸转氨酶(ALT)及肝功能异常的比例均随尿酸水平升高而逐渐升高；在校正WC、TG、TC及脂肪肝后，ALT及肝功能异常比例明显下降，但仍呈上升趋势。结论WC、BMI、TG、TC、UA、脂肪肝是痛风患者肝功能异常的危险因素，UA与ALT升高独立相关。

简介：摘要目的通过对一原发性痛风大家系进行全基因组测序，筛选与疾病有关的新的基因突变并进行初步分析。方法收集一典型痛风家系(4代35人，9例患者)的临床资料，绘制家系图谱。收集血液标本抽提外周血基因组DNA，进行全基因组测序分析。通过软件分析比对，筛选出变异序列及相关突变位点。同时在家系及正常对照中进行检测验证。应用生物信息学软件预测突变对基因表达的影响。结果基于测序结果，进行高级信息学分析，在PLAA基因第8外显子附近靠近5′端筛选出致病杂合突变1040-8 A>G；验证结果显示，该家系中所有痛风患者均有1040-8 A>G位点的杂合突变，而该家系的非痛风者和200名正常对照者中均未发现该突变；生物信息学分析提示该突变可能影响PLAA的基因表达，但不影响PLAA mRNA的结构。结论PLAA基因1040-8 A>G突变在家系中存在与患者共分离，新发现的PLAA基因可能为痛风的一个致病基因。