简介：摘要二代测序技术的发展促进了复杂疾病致病性罕见遗传变异的研究。罕见变异的低频性使得单位点关联分析功效不足，因此负荷检验、方差成分检验等整合多个位点信息的关联分析方法得到了广泛应用。但这些方法大多基于人群研究设计，针对家系数据的分析方法较为少见。本文综述了基于家系数据的常用罕见变异关联分析方法，介绍基本原理和特点、适用条件等，并讨论了当前分析方法存在的不足和未来发展的方向。
基于家系数据的罕见变异关联分析方法研究进展
