简介：摘要目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析，同时行CNV-seq检测，比较两种方法的检测结果。结果CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例，异常检出率为16.11%（53/329），其中26例检测结果一致，分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体；CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs），包括17例微缺失、6例微重复；染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常，包括3例平衡易位、1例倒位。结论CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势，可弥补核型分析在分辨率方面的不足；CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率，对产前诊断具有重要的　意义。

简介：摘要目的探讨基于下一代测序技术的基因组拷贝数变异测序（CNV-seq）联合染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法将2019年1月至2020年6月在大连市妇女儿童医疗中心进行产前诊断的329例孕妇的羊水标本送检进行染色体核型分析，同时行CNV-seq检测，比较两种方法的检测结果。结果CNV-seq联合染色体核型分析技术共检出异常染色体53例，异常检出率为16.11%（53/329），其中26例检测结果一致，分别为22例非整倍体、2例结构异常以及2例嵌合体；CNV-seq检出23例核型分析漏检的染色体拷贝数变异（CNVs），包括17例微缺失、6例微重复；染色体核型分析检测出4例CNV-seq漏检的染色体结构异常，包括3例平衡易位、1例倒位。结论CNV-seq在检测微小CNVs片段方面具有明显优势，可弥补核型分析在分辨率方面的不足；CNV-seq联合染色体核型分析可以提高异常染色体检出率，对产前诊断具有重要的　意义。

简介：摘要目的应用微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）联合荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测分析自然流产组织，探索该联合检测手段的特点与应用，进而为自然流产发生的遗传学因素提供参考。方法采集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心的345例自然流产患者的流产组织，并采用Array-CGH联合QF-PCR技术进行遗传变异情况检测，分析其检测结果。结果QF-PCR技术共检测出染色体数目异常213例，Array-CGH技术补充检出染色体结构异常24例，综合遗传学异常检出率达到68.7%（237/345），并检测出本地区常见流产组织染色体异常类型。高龄孕妇（≥ 35岁）与非高龄组（<35岁）、孕早期孕妇（<10周）与非孕早期组（≥ 10周）流产组织染色体异常发生率比较显著增高[84.43%（141/167）比53.93%（96/178）、59.42%（205/284）比9.28%（32/61）]，差异有统计学意义（P<0.01）。结论Array-CGH联合QF-PCR技术分析全面准确，互为补充。部分染色体异常在流产组织中较为常见，需重点检测分析。应对高龄孕产妇开展及时的产前遗传咨询与监测，对孕早期发生的流产警惕遗传学因素。

简介：摘要目的应用微阵列比较基因组杂交（Array-CGH）联合荧光定量聚合酶链反应（QF-PCR）检测分析自然流产组织，探索该联合检测手段的特点与应用，进而为自然流产发生的遗传学因素提供参考。方法采集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心的345例自然流产患者的流产组织，并采用Array-CGH联合QF-PCR技术进行遗传变异情况检测，分析其检测结果。结果QF-PCR技术共检测出染色体数目异常213例，Array-CGH技术补充检出染色体结构异常24例，综合遗传学异常检出率达到68.7%（237/345），并检测出本地区常见流产组织染色体异常类型。高龄孕妇（≥ 35岁）与非高龄组（<35岁）、孕早期孕妇（<10周）与非孕早期组（≥ 10周）流产组织染色体异常发生率比较显著增高[84.43%（141/167）比53.93%（96/178）、59.42%（205/284）比9.28%（32/61）]，差异有统计学意义（P<0.01）。结论Array-CGH联合QF-PCR技术分析全面准确，互为补充。部分染色体异常在流产组织中较为常见，需重点检测分析。应对高龄孕产妇开展及时的产前遗传咨询与监测，对孕早期发生的流产警惕遗传学因素。

简介：摘要目的使用微阵列比较基因组杂交技术，分析自然流产组织的染色体核型，探讨偶发流产和复发流产的遗传学差异，提供遗传学指导。方法收集2016年7月至2019年9月就诊于大连市妇女儿童医疗中心确诊为自然流产的患者，对于符合纳入标准的患者进行流产组织基因芯片检测分析。结果共收集病例618例，其中345例符合纳入标准，偶发流产133例（38.55%），复发流产212例（61.45%）。共检测出异常染色体237例，其中22号三体型（10.14%）、16号三体型（9.86%）、19号单体型（7.25%）发生率较高。复发流产组中的染色体核型异常率更低，但两组染色体核型的异常率比较差异无统计学意义（P>0.05）；经过不同年龄和孕周亚组分析后，单体型和三体型的染色体畸形发生率比较差异无统计学意义（P>0.05）。结论部分核型异常在流产组织中较为常见，在复发性流产组织中，染色体核型的异常率更低，但偶发流产和复发流产患者的遗传学背景无显著差异。