简介：摘要目的报道由SLC6A8基因突变导致肌酸转运载体缺乏（creatine transporter deficiency，CRTR-D）一家系的临床和遗传特点。方法对2018年9月山西省儿童医院神经内科收治的1例全面性发育迟缓伴癫痫患儿及家系进行临床分析与遗传学检查，分析其致病基因突变情况。结果先证者男性，3岁3个月，走路不稳，不会说话，频繁抽搐，尿肌酸/肌酐比值升高，磁共振波谱提示脑肌酸峰值降低。先证者舅舅与患儿症状相似，先证者母亲仅表现出学习困难，先证者父亲、姐姐及外祖父母均无症状。测序发现患儿SLC6A8基因（NM_005629）TTC缺失突变[c. 1222_1224del（p.Phe408del）]，诊断为X-连锁CRTR-D；患儿母亲及外祖母为杂合突变，患儿舅舅携带同样的半合子突变，先证者父亲、姐姐及外祖父未发现该突变。结论SLC6A8基因突变导致CRTR-D的病例家系中具有相同突变的2名女性携带者临床表现不一，存在表型变异，对研究CRTR-D基因型-表型相关性有重要意义。

简介：摘要目的探讨左乙拉西坦(levetiracetam，LEV)对癫痫患儿骨代谢及甲状腺激素水平的影响。方法选取我院2016年7月至2017年6月神经内科门诊及住院部首发初诊的癫痫患儿20例为治疗组，另取同期来本院接受健康体检的儿童20例为对照组。治疗组给予LEV单药治疗满12个月。记录对照组及治疗组用药前、用药后6及12个月的各项骨代谢指标(血钙、血磷、血碱性磷酸酶、骨钙素、甲状旁腺素、25-羟维生素D)、骨密度(bone mineral density，BMD)及血清甲状腺激素(三碘甲状腺原氨酸、甲状腺素、游离三碘甲状腺原氨酸、游离甲状腺素、促甲状腺激素)水平变化，并进行比较。结果(1)对照组及治疗组用药前各种骨代谢指标及BMD比较，差异均无统计学意义(P>0.05)；治疗组治疗前、治疗后6及12个月各种骨代谢指标及BMD相比较，差异无统计学意义(P>0.05)。(2)对照组及治疗组用药前甲状腺激素水平相比差异无统计学意义(P>0.05)；治疗后6、12个月，治疗组患儿甲状腺激素水平与用药前比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论LEV治疗1年时对癫痫患儿的骨代谢、甲状腺激素水平无明显影响。