简介：摘要遗传性视神经病变是一种罕见的、具有多种遗传方式的视神经功能障碍类眼病，临床表现可为孤立的视神经萎缩也可合并全身多系统表现。对遗传性视神经病变患者及其家庭成员进行基因检测十分必要，有助于临床可疑病例的确诊、进行遗传咨询和指导治疗。但是目前临床医师对于如何解读基因检测结果相对不熟悉，存在一些误区。本文将阐述遗传性视神经病变的致病基因遗传特征，讲述基因检测结果解读要点。希望能让眼科医师更加熟悉这一相对罕见的领域，从而充分发挥基因检测的应用价值。（中华眼科杂志，2021，57：326-330）

简介：摘要目的探讨中晚期遗传性视网膜营养不良（IRD）患者全视野刺激阈值（FST）的特点及临床上用FST检查结果评估IRD患者视网膜功能的可行性。方法回顾性病例系列研究。纳入2019年10月至2021年10月在北京协和医院眼科确诊中晚期IRD并且全视野视网膜电图（ERG）结果为熄灭型或重度降低型的28例患者资料，其中男性17例，女性11例；年龄中位数为32岁。包括中重度降低型8例，熄灭型20例。另募集矫正视力正常的志愿者10名作为对照。所有受检者均行最佳矫正视力（BCVA）及ERG检查，并使用电生理仪检查红、蓝、白光刺激下的FST。采用独立样本t检验分析不同类型患者间各刺激光下的FST差异；采用线性回归分析各刺激光FST与视力、ERG各项振幅之间的相关性。结果所有患眼BCVA为0.7±0.6（最小分辨角的对数）。红、蓝、白光刺激下，8只重度降低型患眼的FST分别为（-27.0±7.1）、（-47.4±12.2）、（-41.7±11.5）dB；20只熄灭型患眼分别为（-16.3±7.0）、（-27.2±13.7）、（-23.5±12.5）dB；10只对照眼分别为（-39.9±4.0）、（-65.8±4.0）、（-58.5±3.4）dB。IRD患眼不同刺激光下的FST均较对照眼升高；熄灭型患眼红、蓝、白色光刺激下的FST均高于重度降低型患眼（t=-3.472，-3.506，-3.433；均P=0.002）。重度降低型患眼BCVA与红、蓝、白光刺激下的FST阈值均无相关（r=0.134，0.011，0.010；P=0.055，0.601，0.611）；明适应30 Hz闪烁ERG的b波振幅与红光刺激下的FST呈负相关（r=-0.591，P=0.026），其他各项ERG振幅与FST之间均无相关性。结论FST是一种评估中晚期IRD患者视功能的可行的补充检测方法，可定量反映IRD患者的视杆和视锥细胞系统功能。随着IRD患者视网膜功能降低，其FST阈值逐渐升高。

简介：摘要眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著进步，越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展，加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐，眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术，合理规范的运用基因检测技术，为患者提供更加精准的遗传咨询，是临床医生需要切实考虑的问题。

简介：摘要目的分析中国汉族全色盲一家系的临床特征和致病基因变异。方法采用家系调查研究方法，收集2010年7月至2019年7月于北京协和医院眼科就诊的中国汉族全色盲一家系，纳入该家系2代5名成员，包括2例患者和3名表型正常者。询问病史并进行详细眼科检查，包括视力、色觉、彩色眼底照相、眼底自发荧光(FAF)、光相干断层扫描(OCT)、视野及视网膜电图(ERG)检查。采集2例患者及家系成员外周血并提取DNA。利用全外显子测序(WES)技术筛选致病基因变异，进行Sanger验证及家系共分离分析。通过1000 Genomes、人类基因突变数据库(HGMD)、ExAC、ClinVar以及OMIM等数据库对变异位点进行注释，判断是否为单核苷酸多态性或已报道变异；根据美国医学遗传学和基因组学(ACMG)遗传变异分类标准与指南进行致病性评估。结果先证者父母近亲结婚，家系遗传特点符合常染色体隐性遗传。2例患者均为男性，均自幼双眼视力低下伴有畏光和色觉障碍。眼底表现为黄斑中心凹处反光不明显。FAF显示黄斑中心凹处弱荧光。OCT显示未见明显黄斑中心凹结构，且相应区域椭圆体带和交接带缺失。视野检查显示中心暗点伴或不伴周边视野缺损。ERG显示暗适应0.01、3.0及10.0反应波形大致正常；振荡电位振幅下降；明适应3.0及30 Hz闪烁光反应未记录到波形。随诊9年，患者的临床表现显示疾病未见明显进展。测序结果显示2例患者均携带纯合ATF6基因新发致病变异c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)，先证者母亲携带杂合变异，未患病的胞兄弟未携带变异，符合家系共分离。ACMG遗传变异分类标准与指南评级为致病性变异。结论ATF6基因c.947insA(p.Asn316Lysfs*46)为该全色盲家系的致病基因变异位点，该变异位点为首次报道。