简介：摘要目的探讨先天性白血病的诊疗方法及影响其预后的主要因素。方法回顾性收集整理郑州儿童医院2007年7月至2017年12月收治的先天性白血病患儿的临床资料，分析其临床特点、化疗方案及影响其长期生存的因素。结果共收治先天性白血病患儿23例，多以"白细胞增高、皮肤结节、皮肤出血"就诊。其中放弃治疗10例，经随访无一例存活。治疗13例，男7例，女6例，其中有1例为双胎之一。急性髓细胞白血病8例，急性淋巴细胞白血病5例；融合基因检测，1例未做，2例MLL基因阳性，10例MLL基因阴性，未检测出其他融合基因；染色体核型分析1例为21-三体，12例染色体核型正常。13例患儿均接受了对症和/或减量化疗。中位随访时间4年11个月，其中痊愈6例，死亡7例。1例为出生6 d时外院确诊急性淋巴细胞白血病未予及时治疗，于32 d时全身多发包块就诊，检查后确诊并发中枢白血病及睾丸白血病，予较强化疗后合并肺部、脑内重症感染，经美国卢里芝加哥儿童医院远程会诊因感染较重未能挽回生命，余6例患儿均在治疗过程中出现重症感染并多脏器损伤死亡，无一例死于白血病复发。结论减量化疗可能是先天性白血病患儿获益的重要方法。

简介：摘要目的对一个肌酸激酶升高的患儿进行致病变异分析，为临床诊断提供依据。方法应用二代测序技术(肌营养不良相关基因检测包)对先证者进行基因检测，发现FKTN基因可疑位点后，用Sanger测序技术对先证者父母进行验证，明确先证者的病因。结果先证者FKTN基因有分别源自父亲的错义突变c.536G>C(p.R179T)和源自母亲的非移码缺失突变c.1299_1301delGTG(p.W434del)，为复合杂合突变。结论FKTN基因c.536G>C(p.R179T)/c.1299_1301delGTG(p.W434del)变异是该家系可能的致病原因，新变异的检出扩充了先天性肌营养不良的基因突变谱。