简介：摘要目的分析遗传性易栓症(IT)患儿的临床表现、遗传学特点及诊治情况。方法回顾性研究。纳入2016年10月至2021年8月首都医科大学附属北京儿童医院呼吸一科收治的IT患儿进行研究，并随访。结果符合IT诊断标准的患儿5例，其中男3例，女2例；确诊年龄为7岁~13岁6个月。5例患儿中，2例先天性蛋白C缺陷症，先天性蛋白S缺陷症、抗活化蛋白C抵抗、先天性纤维蛋白原异常血症各1例。5例患儿均有肺栓塞，2例有下肢深静脉血栓，1例有心脏血栓和动脉栓塞。易栓症实验室检测1例蛋白C水平明显减低，1例蛋白S水平明显减低；2例患儿急性期抗磷脂抗体阳性，但3~6个月后复查为阴性。遗传学分析2例为PROC基因变异，1例PROSI基因变异，1例F5基因变异，1例FGA基因变异。患儿均行长期抗凝治疗，其中4例行华法林治疗，1例行利伐沙班治疗。随访时间3个月~5年，随访中，1例患儿自行停用抗凝药物1个月后在感染诱因下出现血栓复发。结论IT患儿的临床表现与成人一样，主要表现为静脉血栓栓塞(VTE)；易栓症实验室检测存在局限性，基因分析具有重要意义。IT患儿需长期抗凝治疗，以减少VTE复发。

简介：摘要免疫预防是指应用免疫学的方法增强机体特异性免疫力，从而达到预防疾病的策略，按其获得方式可分为主动免疫(主要是接种疫苗)和被动免疫(包括母传抗体)。目前，疫苗接种是预防和控制新型冠状病毒肺炎(coronavirus disease 2019，COVID-19)最为有效的措施。近期，美国、哥斯达黎加和澳大利亚已批准可为6个月以上儿童接种新型冠状病毒疫苗以提供主动免疫保护，并有临床试验证实孕妇接种新型冠状病毒疫苗可为6个月以下婴儿提供被动免疫保护，这预示着有望实现COVID-19免疫预防策略的全年龄人群覆盖。

简介：无