简介：摘要无精子症占男性不育的10%~15%，约占男性总体人群的1%，其中梗阻性无精子症占40%。梗阻性无精子症可以由多种因素导致，其中包括男性生殖管道炎症及遗传学因素等，但是由于梗阻性无精子症患者睾丸内精子发生并无明显异常，睾丸穿刺取精结合辅助生育技术即可使患者生育自身子代，因此其遗传学病因常常被忽略，继而后期的辅助生殖策略以及子代出生缺陷研究也常常被忽视。本文就梗阻性无精子症的人群遗传学病因以及梗阻性无精子症动物模型两方面问题的研究进展进行综述，以期为临床诊疗、遗传咨询以及男性避孕药物研发提供新思路。

简介：摘要目的探讨梗阻性无精子症患者初次输精管道显微吻合术失败后再次显微重建手术的有效性和安全性。方法本研究为回顾性病例系列研究，分析了因初次显微镜下输精管道重建手术失败，2015年3月至2020年6月期间于上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科临床医学中心男科行再次手术治疗的21例梗阻性无精子症患者的病例资料，术后随访患者症状缓解或复通及妊娠情况。结果21例患者中，8例初次手术为输精管输精管吻合术，8例为输精管附睾吻合术，5例为交叉吻合术；2例因输精管结扎术后睾丸疼痛行手术治疗，19例因生育需求行手术治疗。再次手术探查发现14例原吻合口狭窄，6例吻合口有精子肉芽肿形成，1例术中证实为非梗阻性无精子症。19例成功行单侧或双侧输精管道吻合术，1例患者因原术区粘连严重而未能行再次吻合，行睾丸取精术；1例术中证实为非梗阻性无精子症患者行睾丸显微取精术。术后随访（30.2±18.4）个月，范围为3~58个月，2例失访。术后随访显示，输精管结扎后睾丸疼痛患者1例阴囊症状完全缓解，1例部分缓解；术后11例再通成功，4例自然妊娠，2例患者尚未复查精液。3例患者通过辅助生殖技术成功妊娠（1例使用新鲜精液精子，2例使用术中冻存睾丸精子）。所有患者术中、术后均未出现并发症。结论对于初次显微重建手术失败的梗阻性无精子症患者，再次输精管道重建手术安全可靠，可获得满意的术后复通率和自然妊娠率。

简介：摘要目的探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位并进行文献回顾。结果本例非梗阻性无精子症患者，染色体核型为46,Y,t（X;19）（p22.1;q13.3），其父母核型正常，Y染色体微缺失检查未见明显异常，全外显子测序未见明显致病基因突变，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis， CMA）未见明显致病拷贝数变异（copy number variation， CNV），患者睾丸组织病理提示：精母细胞阻滞型非梗阻性无精子症。结论46,Y,t（X;19）平衡异位可以导致生精阻滞型非梗阻性无精子症。

简介：摘要目的旨在探讨梗阻性无精子症（obstructive azoospermia，OA）患者卵胞质内单精子注射（intracytoplasmic sperm injection，ICSI）助孕失败后精道显微重建可行性和安全性。方法回顾性分析2015年9月至2020年5月期间于上海交通大学医学院附属第一人民医院泌尿外科临床医学中心男科收治的20例既往ICSI助孕失败的OA患者资料，总结精道显微重建术特点，并计算其术后复通率与临床妊娠率。结果显微镜下精道重建术中，8例患者存在输精管梗阻，12例患者存在附睾梗阻。输精管梗阻患者中，1例为外伤性OA，行腹腔镜辅助的右侧输精管吻合术（vasovasostomy，VV）；7例为幼年斜疝术后OA，其中6例进一步行腹腔镜辅助的VV，1例行输精管附睾交叉吻合术；8例患者中6例术后复通，2例术后女方自然妊娠。附睾梗阻患者均行显微镜下输精管附睾吻合术（vasoepididymostomy，VE），12例患者中6例术后复通，3例术后女方自然妊娠。所有患者术中、术后均未出现明显并发症。结论输精管道显微重建手术是OA患者ICSI助孕失败后的一种有效的补救措施，可帮助患者实现自然妊娠。

简介：摘要目的与自然性交法比较，评价施孕可辅助授精系统治疗不育症的安全性和有效性。方法采用多中心、开放、自身对照、随机交叉的试验设计方法，分析了2017年7月至2018年9月期间在上海交通大学附属第一人民医院、华中科技大学同济医学院生殖医学中心和安徽省立医院就诊的无法自然妊娠的57对不育症夫妇，采用自身对照的方法，对比前后两个排卵期中使用本辅助授精系统方法与自然性交方法的差异。符合入组条件的患者夫妇应用随机信封法来决定使用上述两种治疗方法的先后顺序。其中A类29对夫妇，第一个月的排卵期使用辅助授精系统的治疗方法，第二个月的排卵期使用自然性交法；B类28对夫妇，第一个月的排卵期使用自然性交法，第二个月的排卵期使用辅助授精系统的治疗方法。所有完成辅助授精系统的夫妇的资料汇总为试验组数据，同时完成自然性交的夫妇的资料汇总为对照组数据，进行自身对照比较，采用妇科阴道检查、白带常规检查、性交后试验对宫颈管内活动精子数量评分、妊娠率比较等方法验证本辅助授精系统应用的安全性和有效性。结果本研究完成试验的有效受试者共54对，其中A类26对夫妇，B类28对夫妇。有效性评价方面，性交后试验结果显示，试验组活动精子评分值为6.11±3.00，对照组活动精子评分值为1.22±0.79，试验组的活动精子评分值是对照组的5倍（P<0.001），明显优于对照组。受试者中有7例使用本辅助授精系统后成功妊娠，妊娠率为13.0%；其中6例已生育健康子代，1例自然流产，无受试者采用自然性交法后妊娠。安全性评价方面，试验组和对照组阴道一般妇科检查及阴道白带常规检查结果显示，试验组与对照组检查结果无差异。完成试验的54对有效受试者均能顺利使用本辅助授精系统放置含有精液的储精囊并在6 h内使用拉线顺利取出，无明显不适。结论施孕可辅助授精系统有效治疗不育症，显著提高进入宫颈内的前向运动精子数量，显著提高妊娠率。安全无创、简便易行，患者可轻松自行操作，能够满足临床应用需要。