简介：摘要目的建立儿童干扰素刺激基因（ISG）表达检测方法，确立参考值范围，初步探讨其临床应用价值。方法纳入2017年11月至2021年9月就诊于北京协和医院儿科的Ⅰ型干扰素病患者作为疾病组，同时纳入健康儿童作为对照组。疾病组共纳入18例患儿，其中男性8例，女性10例，共采集血液样本25份，首次检测的中位年龄为8.5岁。对照组共纳入28名健康儿童，年龄1~18岁，中位年龄10.5岁，其中男性15名，女性13名。分别提取疾病组和对照组外周血总RNA并逆转录为互补DNA（cDNA）。以β肌动蛋白基因（β-Actin）和鸟氨酸脱羧酶抗酶基因（OAZ）为内参，采用实时荧光定量聚合酶链反应（qPCR）检测干扰素诱导的四肽重复蛋白1基因（IFIT1）、干扰素α诱导蛋白27基因（IFI27）、干扰素诱导蛋白44样基因（IFI44L）、干扰素刺激基因15（ISG15）、唾液酸结合的免疫球蛋白样凝集素1基因（SIGLEC1）、含有S-腺苷甲硫氨酸结构域2基因（RSAD2）的相对表达量，以6个ISG的中值为干扰素评分（IS）。去除正常对照中表达明显异常的样本，将其他样本的cDNA混合作为参照，重新检测各样本并计算IS，将大于对照x¯+2s的IS结果判断为异常。用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验比较组内和组间IS的差异。结果对照组IS均值为1.046，标准差0.755，IS截断值为2.556。18例Ⅰ型干扰素病患者组IS异常的有15例（15/18），IS均值为27.010。与对照组相比，干扰素疾病患者组IS明显升高（t=4.247，P=0.000 1）。该检测方法的准确度为91.30%（42/46），精密度为7.47%（0.084/1.124），敏感度为15/18，特异度为96.43%（27/28）。结论本研究通过ISG表达的检测并计算IS，为临床筛查以及动态监测Ⅰ型干扰素疾病变化提供了新的可靠的手段。

简介：摘要目的评价双侧阴茎海绵体注射小剂量低浓度肾上腺素治疗全身麻醉下泌尿外科内镜术中阴茎持续勃起的有效性和安全性。方法选取2017年7月至2020年12月海军军医大学长海医院全身麻醉下行内镜手术的男性患者1 628例，采用双侧阴茎海绵体注射小剂量低浓度肾上腺素3 μg(1 μg/mL)治疗。5 mL注射器抽取肾上腺素接1 mL针头于双侧阴茎海绵体进针，回抽无血每侧给予肾上腺素1.5 μg。记录起效时间及血流动力学变化，注射肾上腺素前(T0)以及注射肾上腺素即刻(T1)、1 min(T2)、2 min(T3)、3 min(T4)时患者的平均动脉压(MAP)、心率(HR)。术后随访24 h，远期随访1个月，记录相关不良事件。结果所有患者的内镜手术中阴茎持续勃起发生率为3.87%(63/1 628)，本方案治疗有效率为100%，起效时间为(43±10)s，注射前后生命体征平稳，未使用任何血管活性药物，MAP上升1%，HR上升2.1%。注射肾上腺素后，与T0时比较，T1、T2、T3、T4时的MAP、HR均出现不同幅度的升高，差异均无统计学意义(均P>0.05)。术后24 h及1个月随访，患者未出现明显不良反应。结论双侧阴茎海绵体注射小剂量低浓度肾上腺素(1 μg/mL，3 μg)能快速安全地治疗泌尿外科内镜手术期间的阴茎持续勃起。