简介：摘要2岁6月龄和10月龄患儿均以排稀水便起病，临床表现为顽固性腹泻、大量水样便、重度营养不良、低蛋白血症，病理示小肠黏膜绒毛萎缩，固有膜淋巴细胞浸润，伴隐窝凋亡，例1血清抗杯状细胞抗体阳性，2例患儿诊断为自身免疫性肠病。该病临床罕见，以营养支持及免疫抑制治疗为主。

简介：摘要目的对有关2型糖尿病患者使用自我管理APP体验的质性研究进行整合，为设计推广接受度高的糖尿病自我管理APP提供证据支持。方法本研究为Meta整合。计算机检索中国知网、万方数据库、维普网、中国生物医学文献数据库、PubMed、Web of Science、Cochrane Library、Embase、CINAHL、PsycINFO、Ovid（LWW Journals）、Scopus中英文数据库，收集有关2型糖尿病患者使用自我管理APP进行自我管理体验的质性研究文献，检索时限为建库至2022年4月30日。根据Joanna Briggs Institute（JBI）质性研究方法学质量评价标准对纳入文献的方法学进行评价，采用汇集性Meta整合的方法对纳入文献进行整合。结果共纳入11篇文献，提炼48个研究发现，归纳为3个整合结果14个新类别，整合结果包括自我管理APP促进患者形成持续的自我管理行为并改善身心健康、影响患者使用APP的障碍因素以及患者对APP功能的改进建议。结论患者感受到自我管理APP带来的多种益处，如正确认识糖尿病、控制病情、改善心理状态等，未来开发相关APP时应注意关注患者行为改变，以用户需求为导向设计APP功能，进行文化调适并完善培训和技术支持，提高其接受度和推广性。

简介：摘要目的探讨百日咳综合征住院患儿的临床特点及影响住院危险因素，提高临床诊治水平。方法回顾性分析2014年至2019年在苏州大学附属儿童医院呼吸科住院的489例百日咳综合征患儿的病史、症状、体征、实验室检查及病原学等资料，总结其临床特点及影响住院危险因素。结果年龄<3个月占53.17%，3～6个月占24.13%，>6个月占22.70%。患儿均有痉挛样咳嗽，其他症状发生率依次为喘息32.11%、咳嗽后青紫7.16%、呼吸困难3.27%、咳嗽后吸气性回声2.04%。实验室检查中白细胞升高占75.05%，淋巴细胞比例升高占73.62%，CRP升高占13.29%，血小板计数升高占85.89%。病原学检测阳性率61.15%，病毒检出率为35.58%，细菌检出率为30.47%，肺炎支原体检出率为13.70%，单一病原排序前5位是鼻病毒(24.57%)、肺炎支原体(16.46%)、肺炎链球菌(10.57%)、呼吸道合胞病毒(8.85%)、流感嗜血杆菌(8.11%)；混合感染占17.79%，其中病毒混合细菌占62.07%，病毒混合肺炎支原体占19.54%，细菌混合肺炎支原体占13.79%，病毒、细菌及肺炎支原体混合占4.60%。季节以春、夏季最为多见，占73.00%，其次为秋季19.02%，冬季7.98%。住院≥14 d的患儿中重症肺炎、先天性气道发育畸形、先天性心脏病、胃扭转、喘息发生率均明显高于住院<14 d患儿，差异均有统计学意义(χ 2＝54.920、13.986、4.770、19.966、6.891，P均<0.05)。结论百日咳综合征多见于6个月以下患儿，以春夏季多见，痉挛样咳嗽是特征性临床表现，血常规提示以淋巴细胞为主的白细胞升高，感染病原依次是病毒、细菌和肺炎支原体，前3位病原体依次是鼻病毒、肺炎支原体和肺炎链球菌，年龄<1岁易发生混合感染。有喘息症状、病情重、有先天性气道发育异常、先天性心脏病、胃扭转是住院时间延长的危险因素。

简介：摘要目的探讨腺病毒肺炎后闭塞性细支气管炎(BO)的临床特点及其危险因素。方法选择2011年1月至2017年12月苏州大学附属儿童医院呼吸科住院的腺病毒肺炎患儿，按是否发展为BO分为BO组与非BO组，收集临床资料进行回顾性分析，采用t检验、秩和检验或χ2检验进行组间比较，危险因素分析采用二元Logistic回归分析。结果纳入的腺病毒肺炎住院患儿共266例，发展为BO的患儿37例(13.9%)。BO组年龄小于非BO组，差异有统计学意义[12.0(8.0，17.5)月龄比32.0(13.0，48.0)月龄，P<0.001]；BO组早产儿比例[10.8%(4/37例)比3.1%(7/229例)，P＝0.028]、有基础疾病的比例[21.6%(8/37例)比4.4%(10/229例)，P<0.001]、有过敏性疾病的比例[35.1%(13/37例)比20.1%(46/229例)，P＝0.041]高于非BO组，差异均有统计学意义。BO组热程较非BO组长[10(4.0，13.5) d比6(4.0，9.0) d，P＝0.011]，差异有统计学意义；BO组出现喘息、气促、低氧血症症状患儿多于非BO组[81.1%(30/37例)比27.9%(64/229例)，P<0.001；64.9%(24/37例)比5.7%(13/229例)，P<0.001；59.5%(22/37例)比6.6%(15/229例)，P<0.001]，差异均有统计学意义。BO组外周血血小板计数、免疫球蛋白G水平、CD3-CD19＋淋巴百分比高于非BO组[(364±104)×109/L比(297±105)×109/L，P＝0.001；6.74(4.92，10.16) g/L比5.93(1.00，8.04) g/L，P＝0.016；(33.5±15.3)%比(26.1±10.2)%，P＝0.008]，差异均有统计学意义；BO组CD3＋CD4＋淋巴细胞百分比低于非BO组[(29.1±8.0)%比(32.5±9.4)%，P＝0.044]，差异有统计学意义。BO组混合细菌感染比例高于非BO组[37.8%(14/37)比16.6%(38/229)，P＝0.003]，差异有统计学意义。年龄<26个月、合并基础疾病、早产史、病程中出现喘息、气促、低氧血症为腺病毒肺炎后BO发生的独立危险因素(OR＝4.808、30.667、7.558、3.909、8.842、8.607，均P<0.05)。结论年龄<26个月、有早产史、合并基础疾病、表现为喘息、气促及低氧血症是腺病毒肺炎后BO的独立危险因素，当临床上患儿符合上述表现时，需尽早行高分辨CT明确是否发生BO。

简介：摘要目的探讨16例Citrin蛋白缺陷所致的婴儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency，NICCD) SLC25A13基因的变异特点。方法应用高通量测序法对目标基因的编码外显子和侧翼区域进行捕获，对变异位点进行Sanger测序验证和致病性分析。结果在16例NICCD患儿中，共发现致病变异15种，其中6种既往未见报道，包括IVS14-9A>G、c.1640G>A、c.762T>A、c.736delG、c.1098delT、c.851G>A。结论通过高通量测序发现6种新变异，丰富了SLC25A13基因的变异谱，为患儿家系的遗传咨询和产前诊断提供了依据。