简介：摘要目的对一个遗传性球形红细胞家系致病基因进行鉴定和突变致病性分析。方法采集该家系共17人的外周血样。采用高通量测序分析先证者外周血DNA，筛选候选致病变异并进行家系共分离分析。然后采用同源重组构建pCAS2c.5798＋1G和pCAS2c.5798＋1A型质粒，转染293T细胞，应用反转录PCR、TA克隆和Sanger测序分析候选致病变异对剪接的影响，同时提取患者外周血RNA，分析候选致病变异在体内的剪接情况。结果高通量测序结果显示先证者携带SPTB基因c.5798＋1G>A变异，且该变异与家系患者的表型共分离。体、内外剪接实验结果显示c.5798＋1G>A变异明显影响RNA的正常剪接，导致阅读框移码产生提前终止的密码子。结论SPTB基因c.5798＋1G>A新变异是导致该家系遗传性球形红细胞症的原因。
简介：摘要目的对一个非综合征型唇腭裂家系进行分子遗传学研究，探寻其致病原因。方法对该家系成员进行详细的体格检查和既往史调查，排除综合征型唇腭裂。对该家系1例患儿的基因组DNA进行全外显子组测序及生物信息学分析。筛查到候选致病基因突变位点后，采用Sanger测序对该家系成员及100名健康对照个体进行共分离分析和人群验证分析。结果全外显子组测序及疾病共分离分析显示，该家系患者IRF6基因第4外显子存在c.253A>G(p.Cys85Arg)变异，且该突变未在健康对照个体中检出，文献尚未见报道。结论IRF6基因第4外显子c.253A>G错义变异是导致该家系发病的原因。
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