简介：摘要目的分析一例肾活检病理学表现为弥漫系膜硬化的激素耐药肾病综合征患儿的遗传学病因。方法提取患儿及其父母外周血样本的DNA，应用目标区域捕获二代测序法对患儿进行已知遗传性肾病综合征的基因变异检测，对候选变异位点用Sanger测序法对患儿及其父母进行验证。结果患儿携带TRPC6基因第2外显子c.325G>A(p.Gly109Ser)杂合错义变异，其父母未检测到相同变异。根据美国医学遗传学会遗传变异分类标准和指南，判断该变异为致病性。结论TRPC6基因c.325G>A杂合错义变异可能是该患儿的遗传学病因。上述发现扩展了TRPC6基因变异相关的临床表型谱。

简介：摘要目的探讨肾脏白细胞趋化因子2型淀粉样变性（leukocyte chemotactic factor 2 amyloidosis，ALECT2）患者的临床病理表现特点。方法回顾性选取2001年1月至2021年10月在北京大学第一医院、山西医科大学第二医院和山西白求恩医院经肾活检病理检查确诊的ALECT2患者为研究对象，根据其是否合并其他肾脏疾病分为单纯ALECT2组和ALECT2合并其他肾脏病组，比较两组患者临床病理表现的差异。用光镜、免疫荧光及免疫电镜等方法观察肾组织病理改变；质谱分析法分析肾组织淀粉样沉积物质的成分；基因测序法分析患者外周血白细胞趋化因子2（leukocyte chemotactic factor 2，LECT2）基因序列。结果16例ALECT2患者入选本研究，9例合并其他肾脏病。患者发病年龄（65.00±8.45）岁，男女比例为7∶9，汉族15例，其中8例患者为山西省籍。15例患者有蛋白尿，中位尿蛋白量为2.16（1.07，4.72）g/24 h；5例表现为肾病综合征；11例有肾功能不全；12例有镜下血尿。12例患者合并高血压，6例合并糖尿病。与单纯ALECT2组相比，合并其他肾脏病组患者肾病综合征占比较高（5/9比0/7，P=0.034）。肾组织病理检查结果显示，16例患者肾皮质间质均有淀粉样物质沉积，均伴有不同程度的炎性细胞浸润和纤维化，多数患者伴有肾小球（12/16）、小动脉壁（14/16）淀粉样物质沉积。刚果红染色呈强阳性，免疫组化结果显示LECT2阳性。淀粉样物质沉积半定量分析结果显示，合并其他肾脏病组患者的肾小球淀粉样物质沉积和肾脏淀粉样物质总沉积评分显著低于单纯ALECT2组（均P<0.05）。16例患者电镜下见直径8~12 nm无分支的细纤维结构无序分布。8例患者肾组织质谱分析检测到LECT2肽段，7例患者基因检测显示LECT2存在纯合子G等位基因。13例完整随访资料结果显示，2例死亡，1例肾活检时已进展为终末期肾病，其余大部分患者（8/10）肾功能进展缓慢。结论肾脏ALECT2患者临床表现以蛋白尿为主，肾功能不全、血尿及合并其他肾脏病的发生率高。肾组织病理改变特征为淀粉样物质主要沉积于肾皮质间质。

简介：摘要肾移植是目前终末期肾病患者首选的治疗方法，尽管手术后免疫抑制剂的应用可明显改善患者生存质量，但其远期存活相关并发症仍不容忽视。肾细胞癌和肾腺瘤属于其中两种主要并发症类型，这两种肿瘤在肾移植受者原肾同时发生极为罕见。本文收集报道2例罕见远期肾移植受者原肾并发肾透明细胞癌合并肾乳头状腺瘤病例，并行临床病理学特点分析，以期提高肾移植术后并发肾肿瘤诊治的认识。

简介：摘要探索毛细血管内细胞增多（E）病变尤其是弥漫性E病变在IgA肾病临床进展及治疗中的意义。选随访时间超过12个月的IgA肾病合并E病变者365例，其中IgA肾病合并弥漫性E病变者31例；通过倾向性匹配方法，按1∶1比例选基线数据与研究人群相匹配的IgA肾病未合并E病变者769例。以基线估算肾小球滤过率（eGFR）下降30%、终末期肾病为混合研究终点。分析患者的肾脏生存情况。结果显示，（1）中位随访41个月， Kaplan-Meier分析显示，合并E病变IgA肾病者（130例）肾脏生存率1年为96.0%，3年为83.6%，5年为67.7%；未合并E病变IgA肾病者（131例）肾脏生存率1年为96.9%，3年为83.6%，5年为68.7%；两者比较差异无统计学意义（P=0.265）。其中接受免疫抑制剂治疗者发生终点事件的HR=1.038，95%CI 0.749~1.440；未接受免疫抑制治疗者发生终点事件的HR=1.113，95%CI 0.770~1.609；差异无统计学意义（P=0.781）。（2）中位随访52.5个月， Kaplan-Meier分析显示，合并弥漫性E病变IgA肾病者（7例）肾脏生存率1年为100.0%，3年为96.2%，5年为74.5%；未合并E病变IgA肾病者（11例）肾脏生存率1年为96.2%，3年为82.3%，5年为63.7%；两者比较差异无统计学意义（P=0.158）。其中接受免疫抑制剂治疗者发生终点事件的HR=0.625，95%CI 0.213~1.839；未接受免疫抑制治疗者发生终点事件的HR=0.447，95%CI 0.028~7.191；差异无统计学意义（P=0.825）。在现有的治疗模式下，尚无明确证据表明合并E病变，包括弥漫性E病变的IgA肾病具有进一步加强免疫抑制治疗以改变预后的提示意义。