简介：摘要近年来在胸膜肺母细胞瘤、胚胎型横纹肌肉瘤、卵巢Sertoli-Leydig细胞瘤以及中枢神经系统肿瘤中发现有DICER1体系突变和胚系突变，虽然肿瘤发生的部位不同，但DICER1却有相同的突变位置。DICER1基因位于14q32.13，编码一种核糖核酸酶（RNaseⅢ），在胞质内将pre-miRNA加工为成熟的miRNA，miRNA作为一种保守的基因沉默系统的效应器，在转录后调控中发挥广泛的作用。DICER1处于miRNA介导的沉默和其他的RNA干扰现象的核心位置，已经深深嵌入了癌症基因网络中。本文将从DICER1的结构和功能、与DICER1突变相关肿瘤、DICER1的检测方法，以及DICER1突变个体的未来管理等方面进行综述，以增加对DICER1相关肿瘤的认识。
简介：摘要神经营养性受体酪氨酸激酶（NTRK）是负责编码原肌球蛋白相关激酶（Trk）的基因，有NTRK1、NTRK2、NTRK3三位家族成员，分别位于染色体1q22、9q21、15q25，编码家族蛋白TrkA、TrkB和TrkC。近年研究发现，Trk激酶与多种肿瘤的发生发展和恶化有关，对于具有NTRK融合基因表达的患者，Trk是肿瘤治疗的重要靶点，将靶向治疗纳入治疗方案将会提高肿瘤患者的生存率和生活质量。
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