简介：“5．17”世界电信和社会信息日期间，中国电信重庆分公司围绕“信息通信技术让城市生活更美好”这一主题，精心组织开展形式多样、内容丰富的形象和业务宣传活动，并呈现两大特点：

简介：摘要目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。

简介：摘要目的探讨尿液外泌体miR-150-5p在不同年龄段人群中表达量的变化及miR-150-5p在肾脏衰老过程中的作用。方法选择2014年1月至2016年12月于北京友谊医院老年医学科就诊的76例为研究对象，其中青年组15例，中年组35例，老年组26例，提取尿液外泌体，利用实时定量荧光PCR法检测miR-150-5p表达情况，并通过Logistic回归分析评估不同含量miR-150-5p与年龄、性别、高血压病史、冠心病病史、高脂血症之间的相关性；在人肾小管上皮细胞HK2细胞中过表达和敲低miR-150-5p后，通过蛋白质印迹法分析HK-2细胞中上皮细胞黏附分子相关蛋白表达量情况；通过细胞学实验明确miR-150-5p过表达或敲低后对HK-2细胞增殖、细胞周期的影响。结果Logistic回归分析发现年龄与尿液外泌体中miR-150-5p相对含量密切相关(P<0.05)，老年组尿液外泌体内miR-150-5p相对含量(1.33±0.41)较青年组(0.88±0.40)明显增加(P<0.05)，且随着年龄增长，尿液外泌体内miR-150-5p相对含量与肾小球滤过率水平成反比。体外实验发现在肾小管上皮细胞HK-2中敲低miR-150-5p后上皮细胞黏附分子Zo-1、E-Cadherin表达量略有下降；而过表达miR-150-5p后，Zo-1、E-Cadherin表达略有增高，miR-150-5p可能影响HK-2细胞的凋亡。结论尿液外泌体miR-150-5p在老年组人群中表达量略有增加，且与肾功能相关；miR-150-5p可影响肾小管上皮细胞中部分上皮细胞黏附分子相关蛋白的表达，有望成为肾脏衰老相关性基因之一。