简介：摘要目的分析2例着色性干皮病患儿基因突变。方法收集2例着色性干皮病患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，采用高通量全外显子组测序方法对患儿进行全外显子组测序，确定致病基因突变位点，再用Sanger测序法对患儿及其父母的DNA进行双向验证，重点关注着色性干皮病相关候选基因XPA、ERCC3、XPC、ERCC2、DDB2、ERCC4、ERCC5及POLH的变异。结果例1为3岁男孩，面、耳、颈、双手背散发褐色斑点伴色素减退斑2年，步态不稳1年，皮疹夏季加重，以光暴露部位为主。例2为1岁5月龄男孩，面部散发褐色斑点伴少许色素减退斑1年。基因检测显示，例1 ERCC2基因发生复合杂合突变，即父源c.1805G>A（p.Gly602Asp）和母源c.586C>T（p.Arg196Ter）突变，为XPD型。例2 ERCC5基因发生复合杂合突变，即父源c.2533+2T>C和母源c.2453C>T（p.Ala818Val）突变，为XPG型。c.586C>T（p.Arg196Ter）和c.2533+2T>C既往未见报道。嘱防晒、避光，随访2年，患儿皮损较前有所增多，未出现恶性肿瘤。结论ERCC2基因复合杂合突变可导致XPD型着色性干皮病，表现出皮肤和神经症状；ERCC5基因复合杂合突变可导致XPG型着色性干皮病，表现为轻症表型。早期临床特点结合基因检测有助于着色性干皮病患者的准确诊断及分型。

简介：

简介：【摘要】目的：分析并且探究儿童皮肤病病种、病例分布特点，提高诊断水平，为儿童皮肤病防治提供理论依据。方法：2022年9月到2023年8月，医院皮肤科门诊初诊接收儿童100例，初诊的皮肤病患儿的临床资料，有效实施临床分析。结果：100例儿童皮肤病中，细菌性感染21例，真菌型感染12例，病毒性感染18例，过敏性皮肤病感染49例。结论：儿童皮肤病学诊断和治疗的水平及时质量，变态反应性和传染性皮肤病等皮肤病应重点防治，结合实际开展皮肤病防治健康教育，最大限度降低皮肤病发生，重视儿童性病及药疹等皮肤病的预防。

简介：从社会责任感的基本概念入手，分析培养高职生社会责任感的重要性；从师资队伍、思政课堂、社会实践、自我修养、外界环境等方面，对如何加强高职生社会责任感培养进行探讨。

简介：摘要：素质教育的日渐推进是为了吸引广大教师和教育机构关注，倡导遵循“以学生为本”理念，为实现新课改教育目标奠定基础。翻转课堂是生本理念下衍生出的新型教学方法之一，“微课”作为现代化教学手段，在小学语文翻转课堂中彰显很大作用，通过二者的合理融合发挥小学语文学科教育意义，突出其育人价值。基于此，本文阐述生本理念，对“微课”在小学语文翻转课堂中的应用路径进行深入研究，希望给同行人士提供理论依据。

简介：【摘要】目的：研讨糖尿病患者对其采取有氧运动疗法干预的应用价值。方法：研究纳入了在2022年10月至2023年10月时间段内，自行前往我院的糖尿病患者，共计有78例，分组方式为随机数字表法，各39例，对比组实行常规干预，干预组实行有氧运动疗法干预，干预组与对比组的干预前后血糖指标实施组间对照。结果：糖尿病患者干预前血糖指标P值＞0.05，无差异。干预组糖尿病患者干预后空腹血糖、餐后2h血糖、糖化血红蛋白低于对比组患者，P＜0.05，有差异。结论：糖尿病患者对其采取有氧运动疗法干预效果明显。

简介：【摘要】目的 总结接受肠内营养治疗的克罗恩病患者护理工作中实施临床护理路径的具体方法以及应用效果。方法 选取我院在以往一年之内所接诊的100例克罗恩病患者资料实施回顾性分析，所选取的100例患者全部接受肠内营养治疗，给予患者临床护理路径，总结护理效果。结果 100例患者对于护理工作满意度94.0%，疾病复发几率4.0%，治疗费用8074.0±346.7元。结论 针对克罗恩病接受肠内营养治疗患者，在其护理工作中开展有效的临床护理路径，能够提升患者治疗依从性，降低住院时间，提高患者对于护理工作的满意度，应该在临床中给予大力的推广和应用。

简介：摘要目的探讨病理学诊断的肺真菌病的菌种分布。方法回顾性分析2001—2015年北京协和医院病理科送检组织标本特殊染色病理诊断肺真菌病的患者187例（包括肺切除或开胸肺活检92例，经皮肺穿刺33例，经支气管镜活检62例），所有病例除常规HE外，均行六胺银、PAS、黏液卡红及抗酸染色；查阅临床病历资料及真菌培养情况并进行分析。结果187例患者，男103例，女84例；年龄12~70岁，平均（48±14）岁。组织病理诊断的菌种为：肺曲霉病85例（45.5%），其中侵袭性曲霉感染60例，曲霉球25例；肺隐球菌病51例（27.3%），肺毛霉6例（3.2%），肺组织胞浆菌病3例（1.6%），肺念珠菌病3例（1.6%），肺孢子菌病2例（1.1%），由于组织少、退变等限制性原因导致镜下不能明确分类的真菌病37例（19.8%）；2011—2015年88例组织病理学诊断为真菌病的患者中，35例送真菌培养，送检率为39.9%；培养结果与病理诊断一致的18例（51.4%），病理诊断为真菌病但未培养出真菌的13例（37.1%），病理未能明确分类但培养出真菌的3例（8.6%）。结论经组织标本病理诊断的肺真菌病中，肺曲霉病最多见，其他依次为肺隐球菌病、肺毛霉病、肺组织胞浆菌病、肺念珠菌病及肺孢子菌病。少部分病例组织化学特殊染色不能分类；病理组织化学特殊染色与培养对常见真菌菌种分型的符合率较高。约37%经病理组织确认的肺真菌病病例培养阴性。临床工作中，应重视组织化学特殊染色在真菌感染诊断中的作用。

简介：摘要目的探索基于扎根理论护理联合知信行模式健康教育对老年糖尿病肾病患者疾病知信行水平、生活质量及自我管理能力的影响。方法选取2018年6月至2020年6月荆州市第三人民医院呼吸内科收治的126例老年糖尿病肾病患者作为研究对象，按照两组基础资料具有匹配性的原则，将患者分为参照组与试验组，即参照组与试验组各具63例研究对象，给予参照组患者以常规护理进行干预，试验组患者在此基础上同时并行基于扎根理论的护理模式，比较两组患者的疾病知信行水平、生活质量及自我管理能力。结果干预后，试验组患者知识水平评分为(10.08±1.11)分、信念水平评分为(108.02±9.27)分、行为水平评分为(79.25±6.43)分，均显著高于参照组患者(均P<0.05)；试验组患者生理功能评分为(82.36±6.47)分、生理职能评分为(80.16±10.25)分、精神健康评分为(79.64±7.11)分、活力评分为(76.53±8.74)分、情感职能评分为(82.09±7.54)分、社会功能评分为(76.48±7.54)分、躯体疼痛感评分为(78.62±6.11)分、总体健康评分为(81.96±5.24)分，均显著高于参照组患者(均P<0.05)；试验组患者的饮食管理、运动管理、不良习惯管理及心理管理的自我管理能力量表评分均显著高于参照组患者(均P<0.05)。结论应用基于扎根理论护理模式针对干预老年糖尿病肾病患者，能够有效改善患者的知信行水平，提升其生活质量及自我管理能力。