简介：摘要目的对1例肌张力减退-共济失调和发育迟缓综合征(hypotonia，ataxia，and delayed development syndrome，HADDS)患儿进行基因变异分析，明确其遗传学病因。方法应用全外显子组测序技术对患儿进行基因检测，用Sanger测序对患儿及其父母进行变异验证。结果患儿EBF3基因存在c.625G>A(p.Arg209Trp)杂合变异，使精氨酸(Arg)被色氨酸(Trp)取代，从而影响EBF3与DNA结合的亲和力，并改变其亚细胞定位，导致EBF3转录活性降低。结论EBF3基因c.625G>A变异可能是本例HADDS患儿的遗传学病因。本研究丰富了HADDS的临床表型谱，并扩展了EBF3基因变异谱。
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