简介：摘要遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种常染色体显性遗传病，患病率约为1/5000，其特征是多发的血管畸形（vascular malformations，VMs）。VMs可导致急性和慢性大量出血、动静脉畸形等并发症。2009年首版HHT诊断和治疗国际指南发布，为HHT的诊断、并发症的预防、症状的治疗建立循证共识和指南。第2版指南由来自15个国家的55位专家针对6个优先主题领域（鼻出血、胃肠道出血、贫血和缺铁、肝脏VMs、儿科管理、妊娠和分娩）提出许多新建议。这些建议突出了第1版国际HHT指南的新证据，并在3个新领域（贫血和缺铁、儿科管理、妊娠和分娩）提出了指导意见。

简介：摘要目的观察贝伐珠单抗治疗遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）所致家族性鼻出血的临床效果。方法回顾性分析2016年12月至2019年12月期间于北京安贞医院、解放军总医院第一医学中心和滨州医学院附属滨州市中心医院接受静脉滴注贝伐珠单抗治疗的27例HHT所致家族性鼻出血患者的相关资料，其中男性14例，女性13例，年龄（55.3±11.2）岁。按5 mg/kg体重计算贝伐珠单抗剂量，观察第一次用贝伐珠单抗治疗1个月后的疗效。用视觉模拟量表（VAS）对比治疗前后患者全身症状自我评分；用鼻出血严重程度量表（epistaxis severity score，ESS）对治疗前后患者的6个问题（鼻出血频率、持续时间、出血强度、治疗需求、是否贫血、是否输血）进行对比分析；对比治疗前后患者的血红蛋白水平变化情况。采用SPSS 20.0统计软件处理数据。结果第一次贝伐珠单抗治疗1个月后，27例患者中22例自诉鼻出血严重程度明显改善，5例自诉治疗效果不显著，治疗有效率81.5%（22/27）。用药效果显著的22例患者疗效维持时间5～24个月，中位时间11.23个月。全身症状VAS评分较治疗前明显下降，差异有统计学意义［（2.41±2.55）分比（8.19±1.47）分，t=9.708，P<0.01］。ESS的6个问题的得分及ESS标准化评分较治疗前均明显下降［鼻出血频率（1.78±1.22）分比（3.44±0.80）分，t=6.814，P<0.01；出血持续时间（0.85±0.91）分比（3.00±0.73）分，t=8.845，P<0.01；出血强度（0.19±0.40）分比（1.00±0.00）分，t=10.696，P<0.01；治疗需求（0.22±0.42）分比（1.00±0.00）分，t=9.539，P<0.01；是否贫血（0.41±0.50）分比（0.89±0.32）分，t=4.914，P<0.01；是否输血（0.11±0.32）分比（0.41±0.50）分，t=3.309，P<0.01；ESS标准化评分（2.50±2.45）分比（7.60±1.30）分，t=9.344，P<0.01］。治疗后血红蛋白水平较治疗前明显提高，差异有统计学意义［（105.48±24.31） g/L比（73.07±23.71） g/L，t=6.864，P<0.01］。27例患者中HHT1型（ENG基因）8例，HHT2型（ACVRL1基因）19例；药物应用后鼻出血改善持续时间前者为（4.76±5.12）个月，后者为（7.60±10.84）个月，后者长于前者，但差异无统计学意义（P>0.05）。治疗前后ESS评分在两组基因型患者中的差异无统计学意义（P>0.05）。第一次用药治疗后2例女性患者出现停经，所有患者均未出现其他不良反应。结论贝伐珠单抗静脉滴注治疗HHT所致家族性鼻出血疗效显著、安全性高。

简介：摘要目的分析中国北方内蒙古草原地区藜科花粉诱导的季节性变应性鼻炎（seasonal allergic rhinitis，SAR）的临床特点、藜科花粉的分布和致敏特征。方法2015年5—8月期间，采用分层、整群、随机抽样的调查方式，对内蒙古草原6个地区（锡林浩特、二连浩特、多伦、通辽、扎旗、开鲁）的人群进行面对面问卷调查和皮肤点刺试验（skin prick test，SPT）。并于2015年1月1日至12月31日期间对上述6个地区进行花粉监测。观察SAR的临床特点、藜科花粉的分布和致敏特征。应用SAS软件9.4进行数据处理。结果共6 043名受试者完成了问卷调查和SPT，藜科花粉诱导的SAR确诊患病率为13.2%（795/6 043）；高发年龄在18~39岁；城市的患病率明显高于农村（61.2%比37.9%，P<0.001）；上述6个地区患病率的差异有统计学意义（锡林浩特21.5%、二连浩特17.8%、多伦8.9%、通辽6.9%、扎旗15.3%、开鲁9.7%，P<0.001）。藜科花粉诱导的SAR的临床症状以喷嚏（96.5%）、鼻痒（92.2%）为主；眼部症状中眼痒较为明显（69.1%）；其他相关症状中，乏力（32.1%）和嗜睡（31.5%）较为突出。藜科花粉诱导的SAR的合并疾病中，变应性结膜炎占71.4%（568/795），食物过敏占86.7%（689/795），支气管哮喘占16.7%（133/795）。藜科花粉播散高峰期为8月；藜科花粉诱导的SAR患病率与藜科花粉浓度呈正相关（R2=0.78，P=0.043）。藜科花粉SPT阳性率为21.2%（1 282/6 043），6个地区中以锡林浩特最高（28.0%，236/842）。结论内蒙古草原地区藜科花粉诱导的SAR的患病率较高，临床症状以喷嚏为主，8月为花粉播散高峰期，SAR患病率与藜科花粉浓度呈正相关。