简介：

简介：摘要为探讨1例罕见β-地贫基因-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变（β-88 C>G/βN）复合α-地贫基因Hb Westmead杂合突变（ɑwsɑ/ɑɑ）家系的分子遗传学特征。上海儿童医学中心三亚市妇女儿童医院产前诊断中心于2022年6至8月对该家系三代成员进行队列研究，采集该家系三代成员的外周血样本进行血常规、血红蛋白（Hb）分析，采用二代测序技术（NGS）对家系成员的外周血样本进行地中海贫血基因检测，并采用Sanger测序进行验证。结果显示，该家系成员中先证者、先证者父亲、先证者叔叔及先证者堂弟平均红细胞体积（MCV）分别为70.1 fl、71.9 fl、73.1 fl 以及76.6 fl，平均红细胞血红蛋白量（MCH）分别为21.5 pg、22.0 pg、22.6 pg以及 23.5 pg，血红蛋白A2（HbA2）分别为5.3%、5.4%、5.4%以及5.5%，均表现为小细胞低色素、HbA2值升高，胎儿血红蛋白（Hb F）略升高或正常，无贫血；先证者祖母、母亲及弟弟的分析结果均正常。基因分析结果示：先证者携带β-88 C>G/βN复合ɑwsɑ/ɑɑ突变、其父亲、叔叔及堂弟携带β-88 C>G/βN突变，其母亲携带ɑwsɑ/ɑɑ突变，其祖母及弟弟未检出α及β地贫基因。综上，本研究在中国人群一个家系中发现4例罕见-88 C>G（HBB：c.-138 C>G）杂合突变携带者，携带者临床表现为轻型β-地贫。本研究丰富了中国人群地贫基因变异数据库，对遗传咨询、产前诊断及预防中重型地贫患儿的出生具有较好的指导意义，为提高出生人口质量，预防出生缺陷提供科学参考依据。