简介:摘要卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)是特发性低促性腺性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism, IHH)的一种亚型,表现为青春期发育延迟,第二性征不发育,伴随嗅觉减退或消失。目前已发现超过40个基因与IHH的发病有关,而且还不断有新的基因位点被发现,同时,双基因突变或寡基因突变被认为是IHH的重要致病机制。不同基因突变导致的KS/IHH的临床表型复杂多样,对治疗的反应也各异。本文报道1例由WDR11和PROKR2基因的复合双基因杂合突变导致的KS的临床资料和治疗经过,其中PROKR2基因是经典的KS致病基因,而WDR11基因是KS致病基因中较新的类型,本文回顾总结了文献中携带WDR11基因突变的病例特点。
简介:摘要该文报道了2例需要与单基因糖尿病进行鉴别的糖尿病患者。患者起病年龄较早,有明确三代遗传家族史,起病初期不使用胰岛素控制血糖,胰岛功能提示基础和刺激后C肽水平尚可,胰岛素自身抗体阴性。高通量测序发现位于羧基酯脂肪酶(CEL)基因的造成蛋白质截短型的移码突变,按照美国医学遗传学与基因组学学会指南属于疑似致病性突变,拟诊断青少年起病的成人型糖尿病8型(MODY8)。笔者对CEL基因的特点和MODY8的临床特征进行了详细分析,发现目前证据表明只有位于CEL基因可变数量串联重复序列近端的碱基缺失型突变可以导致MODY,而报道的2例患者为可变数量串联重复序列远端的碱基缺失型和近端的碱基插入型突变,不是明确导致MODY8糖尿病的基因突变类型,更为重要的是,2例患者的临床表现也不符合MODY8糖尿病的临床特点,从而最终排除了MODY8的诊断。该文提示临床医师既需要在糖尿病人群中对MODY等单基因糖尿病进行鉴别,又不能盲目依靠基因检测结果来进行诊断,要通过对基因型和临床表现的仔细分析进行糖尿病的分型甄别。
简介:摘要我们对1例初发糖尿病患者及其家系进行临床资料和基因学分析,发现其具有典型的3代遗传家族史,家族中糖尿病起病年龄早,治疗不依赖胰岛素,并发现了位于肝细胞核因子-1α基因379位氨基酸由脯氨酸变为了丝氨酸(P379T),从而确诊其为特殊类型糖尿病中的青少年的成人起病型糖尿病(MODY)3型。通过此病例,我们总结了糖尿病的分型,MODY的筛查、诊断、鉴别诊断和治疗的最新进展。旨在提高内分泌科医师诊治MODY的能力,使患者和家系得到早期诊断,早期获益。
简介:摘要:由于大部分学校硬件资源有限,尤其缺乏系统性慕课资源时,微课资源 较为容易获得,所以成了众多教师喜欢使用的一种教学资源。如何把这种现代信息技术有效地融入到我们的教学中,使之成为师生交流的一种方式,本文尝试在小学数学课堂构建基于“钉钉与微课”的翻转式自主学习模式。
简介:摘要目的探讨急性呼吸衰竭病人危险因素,并对早期护理干预进行研究。方法以抽样方法在我院选取进行手术的病人100例,该100例病人均为2014-2015年期间收治,其中术后发生呼吸衰竭的病人50例作为观察组,术后未发生呼吸衰竭的病人50例作为对照组,调出并分析两组临床资料,观察组采用护理干预,对观察组病人的情况(血氧分压、动脉二氧化碳分压)的前后变化作对比并进行记录。结果吸烟、年龄、合并肺部疾病、住院时间是影响术后病人呼吸衰竭的因素,并且病人合并肺部疾病、合并肺部糖尿病情况前后变化差异具有统计学意义(P<0.05)。结论病人术后急性呼吸衰竭的发生与吸烟、年龄、住院时间、合并肺部疾病情况有关,进行较早的综合性护理干预能有效帮助病人恢复健康。