简介：摘要目的探讨SGCE基因变异导致儿童期起病的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床特点及基因分型。方法收集2018年5月至2019年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科和北京大学第一医院儿科共同收集的9例经全外显子组测序方法以及多重链接依赖的探针扩增技术确诊的SGCE基因变异导致的肌阵挛肌张力障碍综合征患儿的临床资料，并对患儿进行随访，对临床特点及基因变异结果进行回顾性总结分析。结果9例患儿中男4例、女5例，起病年龄1岁~3岁2月龄。首发症状为肌阵挛者4例，肌张力障碍者5例。病程中，9例均有肌阵挛症状，8例有肌张力障碍症状。8例肌阵挛表现为双上肢不自主抖动。6例病程中曾有下肢突然抖动一下，导致步态不稳甚至跌倒。肌张力障碍症状表现为行走姿势异常，其中5例右下肢受累，3例左下肢受累。3例有阳性家族史。9例患儿智力发育均正常。发作期及发作间期视频脑电图未见明显异常，肌电图及头颅磁共振成像正常。基因结果示9例携带SGCE基因变异，其中3例为移码变异，2例为无义变异，2例为错义变异，1例为大片段缺失变异，1例为剪切位点变异；7例为遗传性变异，均为父源，2例为新生变异。治疗上，8例加用美多芭口服，6例肌阵挛较前有所减少，走路姿势不同程度改善。4例加用硝西泮，2例有效。结论SGCE基因变异可导致肌阵挛肌张力障碍综合征，多在幼儿期或学龄前期起病，肌阵挛和肌张力障碍均可为首发症状。非癫痫性肌阵挛是其突出症状，且有上肢优势特点。绝大多数病程中伴肌张力障碍，部分肌张力障碍可自行缓解。SGCE基因为母源印记基因，遗传性变异多为父源。

简介：摘要目的分析GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常的临床表型特点及基因诊断。方法回顾性分析2016年11月至2021年2月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的GRIN2B基因变异相关神经系统发育异常11例患儿病例资料，对其临床表现、脑电图、影像学及基因特点进行总结。结果11例患儿中男6例、女5例。2例表型为发育性癫痫性脑病，癫痫发病年龄分别为3和9月龄，癫痫发作类型有痉挛发作、强直发作、强直-痉挛发作和局灶性发作，其中1例合并惊跳发作；脑电图示多灶性异常放电；2例患儿均联合应用2种以上抗惊厥药物，发作有所减少但仍未控制；均有中到重度智力、运动发育落后。9例表型为发育落后不伴癫痫发作，就诊年龄1岁至6岁4月龄，其中5例为重度发育落后，2例为中度发育落后，2例为轻度发育落后；3例行脑电图检查可见多灶性痫样放电，3例未见异常，3例未进行脑电图检查。10例患儿行头颅磁共振成像检查，6例存在非特异性异常，4例正常。11例患儿经二代测序方法检测出9个GRIN2B基因杂合变异位点，8个为错义变异，1个为无义变异，均为新生变异；其中3个变异位点为新发变异。携带错义变异者10例，其中6例重度发育落后，3例中度发育落后，1例轻度发育落后；1例无义变异携带者表型为轻度发育落后不伴癫痫。结论GRIN2B基因变异相关儿童神经系统发育异常表型多样，可从轻度智力障碍不伴癫痫到严重的癫痫性脑病。癫痫表型患儿多在婴儿期起病，以痉挛发作、局灶性发作常见，发作难以控制。携带错义变异者多存在重度发育落后。

简介：摘要目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的33例TH基因变异致THD患儿的临床表现、治疗及基因突变谱资料，并进行随访。结果33例THD患儿中，女19例，男14例；起病年龄0～6.3岁；起病诱因：感染、发热后起病13例，缺氧起病1例，无诱因起病19例。临床表现：轻型多巴反应性肌张力障碍7例，重型婴儿帕金森病伴运动发育迟缓16例，极重型进行性婴儿脑病10例。THD患儿症状呈波动性，晨轻暮重26例，感染加重22例，疲劳加重30例。THD患儿首发症状为尖足行走伴肢体僵硬7例、运动发育落后或倒退伴肢体软弱26例、震颤8例、眼睑下垂2例、肌张力障碍持续状态3例。THD患儿逐渐出现肢体僵硬23例、肢体松软27例、肢体活动减少27例、面部表情减少24例、震颤18例、尖足行走20例、马蹄内翻足7例、眼睑下垂8例、动眼危象10例、流涎21例、吞咽困难12例、构音障碍16例、呼吸困难3例、睡眠增多10例、睡眠减少5例、情绪烦躁15例、情绪淡漠2例、出汗多8例、肌张力障碍持续状态6例。THD患儿右侧肢体受累严重6例，下肢受累严重14例。THD患儿家族史阳性8例。33例THD患儿予左旋多巴治疗后症状均有不同程度缓解，但其中10例出现异动症或烦躁的不良反应。截至2020年1月末次随访时，4例THD患儿失访，余29例年龄为0.8～13.2岁，其中22例临床症状基本消失。33例THD患儿中共发现25种不同TH基因变异，5种热点变异依次为c.698G>A(13例)、c.457C>T(9例)、c.739G>A(6例)、c.1481C>T(4例)、c.694C>T(3例)。共发现13种未见文献报道的新基因变异(c.1160T>C、c.1303T>C、c.887G>A、c.1084G>A、c.1097A>T、c.734G>T、c.907C>G、c.588G>T、c.992T>G、c.755G>A、c.184-6C>T、c.1510C>T、c.910G>A)，其中c.910G>A(2例)为可能的中国人群创始人变异。结论TH基因变异致THD多于婴幼儿期起病，临床症状复杂多样，本研究的THD患儿临床症状以重型多见，极重型和轻型次之，重型和极重型易误诊，所有THD患儿使用左旋多巴治疗疗效显著。发现了1个可能的中国人群创始人变异(c.910G>A)，c.698G>A和c.457C>T变异主要出现在重型和极重型THD患者中，c.739G>A主要出现在轻型THD患者中。

简介：摘要目的总结KMT2B基因变异致肌张力障碍28型(DYT28)患儿的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2018年3月至2021年1月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊的11例KMT2B基因变异致DYT28患儿的临床表现、治疗及基因变异谱，并随访。结果11例患儿中，男8例，女3例；起病年龄1个月~6岁。11例患儿均隐匿起病，表现为肌张力障碍症状，8例为全身型，3例为多灶型；7例以单/双侧下肢足尖行走起病，4例以构音障碍、饮水呛咳或干呕起病。随病情进展，11例均有咽喉肌受累，10例双下肢受累，8例双上肢受累。6例合并其他运动障碍症状。10例伴不同程度身材矮小、小头畸形、小下颌、骨骼畸形、智力障碍、内分泌异常和睡眠障碍。仅1例头颅磁共振成像异常。共发现KMT2B基因变异11个(移码变异8个、整码变异1个、错义变异2个)，其中4个为未见报道的新变异。对全部患儿进行随访，随访年龄1岁7个月~17岁9个月，1例未治疗，3例药物治疗运动症状轻度改善，1例药物治疗尿便障碍症状消失，6例药物治疗无效，其中5例行脑深部电刺激术治疗，肌张力障碍症状均有明显改善，2例尿便障碍患儿术后尿便控制良好。患儿Burke-Fahn-Marsden肌张力障碍运动评分量表运动评分改善率为55.8%~90.7%，功能评分改善率为14.8%~69.6%。结论KMT2B基因变异致DYT28是儿童早发遗传性肌张力障碍的常见类型，肌张力障碍症状由局灶型逐渐进展至全身型，以下肢和咽喉肌受累为著，需关注尿、便障碍症状。肌张力障碍症状轻微患儿药物治疗有效，症状严重者药物治疗疗效不佳，需予脑深部电刺激术治疗，可显著改善肌张力障碍症状。

简介：摘要目的总结2例线粒体精氨酰tRNA合成酶（RARS2）基因变异致早发癫痫脑病患儿的临床特征并进行文献复习。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月首次就诊于首都医科大学附属北京儿童医院神经内科的2例RARS2基因变异致脑桥小脑发育不良6型（PCH6）患儿的临床特征和基因变异位点。以“RARS2”“pontocerebellar hypoplasia type 6”“early onset epileptic encephalopathy”为检索词，检索中国知网、万方数据库及PubMed数据库（建库至2020年5月），选取有RARS2基因变异且临床资料完整的文献进行复习总结该病临床特征。结果2例（例1男、例2女）患儿分别在2月龄和29日龄以早发癫痫脑病起病，临床表现为癫痫、发育落后、小头畸形和血乳酸升高。例2还伴有生后呼吸困难、低血糖、代谢性酸中毒。2例患儿起病时头颅磁共振成像均正常，分别在4月龄（例1）和8月龄（例2）复查提示大、小脑萎缩，无脑桥萎缩改变。全外显子测序发现例1（p.Arg560His， p.Arg6His）和例2（p.Arg254Trp， p.Phe5Ser）在RARS2基因杂合变异，均为未报道的新变异。检索符合条件的英文文献17篇，无中文文献。排除资料不全病例，共有20个家系34例PCH6（包括本组2例）。所有患儿均有不同程度的发育落后，94%（32/34）在3月龄内起病，93%（28/30）伴发癫痫，89%（25/28）有渐进性小头畸形。药物难治性癫痫占71%（20/28）。共发现31个变异位点，以错义变异为主（68%，21/31）。结论RARS2基因变异致PCH6多于3月龄内发病，以早发癫痫脑病为特征，多数为药物难治性癫痫，伴发育落后、小头畸形和乳酸升高，头颅磁共振成像提示大脑或脑桥小脑渐进性萎缩。

简介：摘要：目的 :探讨布地奈德联合特布他林治疗小儿支气管哮喘的疗效及安全性。方法 :具体分析研究 2016年 9月到 2018年 9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的小儿支气管哮喘患者 84例，通过双盲法对其进行分组，其中 42例患者进入普通组，另外 42例患者进入实验组。两组患儿在接受治疗的过程中都进行常规的对症治疗，在此条件下普通组每天进行布地奈德混悬液的吸入治疗，在普通组的条件下，实验组的患儿通过硫酸特布他林雾化液进行雾化吸入治疗。对两组患儿在临床症状缓解过程中出现不良反应时间以及临床疗效的差异进行分析和研究。 结果 :对比分析两组患儿的临床疗效，可以明显的发现实验组当中患儿的总有效率超过普通组 ;对比分析两组患儿的临床症状、缓解时间可以发现，实验组当中患儿在胸闷、咳嗽等症状缓解的时间方面与普通组相比明显较低 ;对两组患儿的不良反应率和复发率进行分析研究，发现实验组明显比普通组低 。结论 :布地奈德联合特布他林对小儿支气管患哮喘进行治疗的过程中具有非常显著的效果，能够让症状得到有效的缓解，并且对不良反应的复发率和发生率进行控制，值得在临床上进行推广和使用。

简介：摘要：目的 : 探讨布地奈德联合特布他林治疗小儿支气管哮喘的疗效及安全性。 方法 : 具体分析研究 2016 年 9 月到 2018 年 9 月在我院 儿科门诊就诊接受治疗的小儿支气管哮喘患者 84 例 ， 通过双盲法对其进行分组，其中 42 例患者进入普通组，另外 42 例患者进入实验组。 两组患儿在接受治疗的过程中都进行常规的对症治疗，在此条件下 普通组 每天进行布地奈德混悬液的吸入治疗 ， 在 普通组 的条件下 ，实验组 的患儿通过硫酸特布他林雾化液进行雾化吸入治疗 。 对两组患儿在临床症状缓解过程中出现不良反应时间以及临床疗效的差异进行分析和研究。 结果 : 对比分析两组患儿的临床疗效，可以明显的发现 实验组 当中患儿的总有效率超过 普通组 ; 对比分析两组患儿的临床症状 、 缓解时间可以发现， 实验组 当中患儿在胸闷 、 咳嗽等症状缓解的时间方面与 普通组 相比明显较低 ; 对两组患儿的不良反应率和复发率进行分析研究，发现 实验组 明显比 普通组 低 。 结论 : 布地奈德联合特布他林对小儿支气管患哮喘进行治疗的过程中具有非常显著的效果，能够让症状得到有效的缓解，并且对不良反应的复发率和发生率进行控制 ， 值得在临床上进行推广和使用。

简介：摘要目的探讨布地奈德联合特布他林治疗小儿支气管哮喘的疗效及安全性。方法具体分析研究2016年9月到2018年9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的小儿支气管哮喘患者84例，通过双盲法对其进行分组，其中42例患者进入普通组，另外42例患者进入实验组。两组患儿在接受治疗的过程中都进行常规的对症治疗，在此条件下普通组每天进行布地奈德混悬液的吸入治疗，在普通组的条件下，实验组的患儿通过硫酸特布他林雾化液进行雾化吸入治疗。对两组患儿在临床症状缓解过程中出现不良反应时间以及临床疗效的差异进行分析和研究。结果对比分析两组患儿的临床疗效，可以明显的发现实验组当中患儿的总有效率超过普通组;对比分析两组患儿的临床症状、缓解时间可以发现，实验组当中患儿在胸闷、咳嗽等症状缓解的时间方面与普通组相比明显较低;对两组患儿的不良反应率和复发率进行分析研究，发现实验组明显比普通组低。结论布地奈德联合特布他林对小儿支气管患哮喘进行治疗的过程中具有非常显著的效果，能够让症状得到有效的缓解，并且对不良反应的复发率和发生率进行控制，值得在临床上进行推广和使用。

简介：摘要：目的 : 对西咪替丁 +孟鲁司特钠对过敏性紫癜患儿的治疗效果进行分析和研究。 方法 : 具体分析研究 2016年 9月到 2018年 9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的过敏性紫癜患儿 57 例，通过双盲法对其进行分组，其中 28 例患者进入普通组，另外 29例患者进入实验组。常规组通过一般方法进行治疗，观察组在对常规组的条件下进行静脉滴注西米替汀的方式进行治疗，与此同时联合使用孟鲁斯特纳咀嚼片。结果 : 对比两组患儿的临床治疗效果，观察组当中患儿在治疗之后，其总有效率达到了 93.1%，而对照组当中的患儿在接受治疗之后总有效率为 78.6%，分析两组患儿在临床显效方面的数据可以发现观察组明显优于对照组， p小于 0.05。结论 :综上所述，西咪替丁与孟鲁司特钠共同对小儿过敏性紫癜进行治疗的过程中可以获得较好的临床疗效，能够让临床症状与体征的消退时间大幅度缩短，另外在使用的过程中没有出现明显的不良反应，可以在临床上进行应用和推广。

简介：摘要目的对西咪替丁+孟鲁司特钠对过敏性紫癜患儿的治疗效果进行分析和研究。方法具体分析研究2016年9月到2018年9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的过敏性紫癜患儿57例，通过双盲法对其进行分组，其中28例患者进入普通组，另外29例患者进入实验组。常规组通过一般方法进行治疗，观察组在对常规组的条件下进行静脉滴注西米替汀的方式进行治疗，与此同时联合使用孟鲁斯特纳咀嚼片。结果对比两组患儿的临床治疗效果，观察组当中患儿在治疗之后，其总有效率达到了93.1%，而对照组当中的患儿在接受治疗之后总有效率为78.6%，分析两组患儿在临床显效方面的数据可以发现观察组明显优于对照组，p小于0.05。结论综上所述，西咪替丁与孟鲁司特钠共同对小儿过敏性紫癜进行治疗的过程中可以获得较好的临床疗效，能够让临床症状与体征的消退时间大幅度缩短，另外在使用的过程中没有出现明显的不良反应，可以在临床上进行应用和推广。

简介：摘要目的探讨急性多灶性脑出血的病因、诊断及治疗方法。方法回顾性分析我院2009年1月～2010年9月收治的62例急性多灶性脑出血的患者病例，分析患者的临床症状，诊断和治疗方法。结果62例患者中合并症糖尿病8例，高血压36例，心肌疾病9例，白血病4例，淋巴瘤2例。既往有脑出血者11例，有脑梗死者5例。有吸烟史者23例，酗酒史者11例。53例患者给予保守治疗，其中7例患者死亡，9例患者出血量较大，经手术治疗无效死亡。结论急性多灶性脑出血疾病是临床死亡率较高的一种疾病，患者患病原因多样，治疗方法多采用保守治疗，出血面积较大患者预后较差。

简介：摘要：目的　对胶体果胶铋胶囊对小儿慢性胃炎的临床治疗效果进行探讨。方法　选择于 2015年 1月 -2018年 1月期间，我院收治的 200例慢性胃炎患儿，并且将其作为研究对象，将这 200例患者平均分为对照组和观察组各 100例，对于对照组的患儿给予常规治疗的方法，而对于观察组患者则在对照组患者的基础之上进行胶体果胶铋胶囊治疗，对两组患儿的治疗疗效、治疗支护的症状改善时间以及治疗前后患儿的药物不良反应情况以及血清炎性因子等进行比较。结果　其中，观察组患儿的各项特征均高于对照组患儿，并且其中的差异没有统计学意义（ P＜ 0.05）。结论　使用胶体果胶铋胶囊对患儿的慢性胃炎进行治疗，具有明显的临床效果，而且患儿的恢复速度比较快，安全系数也比较高。

简介：摘要目的对胶体果胶铋胶囊对小儿慢性胃炎的临床治疗效果进行探讨。方法选择于2015年1月-2018年1月期间，我院收治的200例慢性胃炎患儿，并且将其作为研究对象，将这200例患者平均分为对照组和观察组各100例，对于对照组的患儿给予常规治疗的方法，而对于观察组患者则在对照组患者的基础之上进行胶体果胶铋胶囊治疗，对两组患儿的治疗疗效、治疗支护的症状改善时间以及治疗前后患儿的药物不良反应情况以及血清炎性因子等进行比较。结果其中，观察组患儿的各项特征均高于对照组患儿，并且其中的差异没有统计学意义（P＜0.05）。结论使用胶体果胶铋胶囊对患儿的慢性胃炎进行治疗，具有明显的临床效果，而且患儿的恢复速度比较快，安全系数也比较高。

简介：摘要目的探讨自评式教学模式在骨科临床护生带教中的应用效果。方法按照随机模式，把实习护生60人随机分为对照组和观察组各30人，其中对照组使用传统的带教模式，观察组则运用护生自评式带教模式。结果观察组无论是在理论考试还是在实践操作中都有更为理想的成绩，满意度显著高于对照组。结论自评式带教模式对评估更加重视，能够根据出现的问题因人施教，显著提高了临床护理带教质量。

简介：

简介：摘要目的分析研究对小儿心律失常应用小剂量胺碘酮进行治疗的具体效果。方法具体分析研究2016年9月到2018年9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的60例小儿心律失常患者，通过双盲法对其进行分组，其中30例患者进入普通组，另外30例患者进入实验组。实验组在治疗的过程中使用的主要是小剂量胺碘酮进行持续治疗。普通组的患儿在治疗的过程中主要使用利多卡因来进行治疗。对比分析两组患者的治疗效果。结果在治疗的过程中，实验组当中的治疗效率达到了93.3%和普通组的73.3%相比明显较高，其差异在统计学方面具有意义，p小于0.05，分析两组患者的症状缓解情况，可以发现实验组当中患者在心律失常次数、心率等方面和普通组相比明显较好，其差异在统计学方面具有意义，p小于0.05。分析研究两组患者的住院情况，可以发现实验组当中患者在住院时间和住院花费方面明显少于普通组的住院时间和住院花费。P小于0.05。结论对小儿心律失常患者通过小剂量胺碘酮进行治疗，可以获得较好的效果，在短时间内能对患者的症状进行有效的控制，在治疗的过程中患者不会产生较为明显的不良反应，具有较好的可行性和治疗安全性，值得在临床上进行推广和使用。

简介：

简介：摘要： 目的 分析研究对 小儿心律失常应用 小剂量胺碘酮进行 治疗的具体效果 。方法 具体分析研究 2016 年 9 月到 2018 年 9 月在我院 儿科门诊就诊接受治疗的 60 例小儿心律失常患者 ， 通过双盲法对其进行分组，其中 30 例患者进入普通组，另外 30 例患者进入实验组。 实验组 在治疗的过程中使用的主要是小剂量胺碘酮进行持续治疗。 普通组 的患儿在治疗的过程中主要使用利多卡因来进行治疗 。 对比分析两组患者的治疗效果。 结果 在治疗的过程中， 实验组 当中的治疗效率达到了 93.3 % 和 普通组 的 73.3% 相比明显较高，其差异在统计学方面具有意义， p 小于 0.05

简介：摘要： 目的 分析研究对小儿心律失常应用小剂量胺碘酮进行治疗的具体效果。方法 具体分析研究 2016年 9月到 2018年 9月在我院儿科门诊就诊接受治疗的 60 例小儿心律失常患者，通过双盲法对其进行分组，其中 30例患者进入普通组，另外 30例患者进入实验组。实验组在治疗的过程中使用的主要是小剂量胺碘酮进行持续治疗。普通组的患儿在治疗的过程中主要使用利多卡因来进行治疗。对比分析两组患者的治疗效果。结果 在治疗的过程中，实验组当中的治疗效率达到了 93.3%和普通组的 73.3%相比明显较高，其差异在统计学方面具有意义， p小于 0.05，分析两组患者的症状缓解情况，可以发现实验组当中患者在心律失常次数、心率等方面和普通组相比明显较好，其差异在统计学方面具有意义， p小于 0.05。分析研究两组患者的住院情况，可以发现实验组当中患者在住院时间和住院花费方面明显少于普通组的住院时间和住院花费。 P小于 0.05。结论 对小儿心律失常患者通过小剂量胺碘酮进行治疗，可以获得较好的效果，在短时间内能对患者的症状进行有效的控制，在治疗的过程中患者不会产生较为明显的不良反应，具有较好的可行性和治疗安全性，值得在临床上进行推广和使用。

简介：摘要目的探讨亚急性硬化性全脑炎（SSPE）的临床和实验室特点。方法对2014年5月至2019年2月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院的8例SSPE患儿的临床资料、实验室检查、脑电图资料进行回顾性分析及随访。结果8例患儿中男性4例，女性4例，发病年龄为2岁7个月至13岁5个月，平均发病年龄5岁6个月。8例患儿均以进行性智力、运动倒退起病，分别在病程11 d至11个月时出现周期性肌阵挛样发作；8例患儿均行视频脑电图检查，结果提示8例患儿均持续存在长间隔（3~20 s）的广泛性周期性复合波；全部患儿血及脑脊液麻疹病毒IgG滴度测定明显高于正常。8例患儿血尿筛查结果大致正常。8例患儿初次头颅核磁检查均未见明显异常，5例患儿复查头颅核磁，其中有2例大脑半球脑沟增深，2例脑白质有异常信号。积极予抗癫痫药物及对症治疗，以及丙种球蛋白、激素、抗病毒药物等治疗，所有患儿病情均进行性恶化。随访3个月至2年7个月，4例患儿死亡，其中3例患儿死亡时病程分别为5个月、1年2个月、2年6个月，另1例死亡时间不详。结论SSPE以进行性智体力倒退起病，病程Ⅱ期出现周期性肌阵挛样抽搐发作以及脑电图的广泛性周期性复合波为诊断线索。确诊需要血及脑脊液发现麻疹病毒IgG抗体。该病尚无特效治疗，预后极差。