简介:目的:评价一期后路经椎弓根半椎体切除节段固定术治疗完全分节的胸腰椎半椎体畸形所致的先天性脊柱侧后凸畸形的疗效。方法:采用一期后路经椎弓根半椎体切除内固定矫形术治疗了12例完全分节的胸腰椎半椎体畸形所致的脊柱侧后凸畸形,其中,男8例,女4例,年龄7~17岁,平均11.3岁。观察并测量术前术后及随访时站立位脊柱X线片冠状面和矢状面Cobb角、侧凸的顶椎偏移。结果:随访10-34个月,平均16个月。术后冠状面平均矫正64.1%,随访中无明显丢失。后凸由术前平均320矫正至190,随访中无明显丢失,顶椎偏移由术前4.5cm矫正至1.2cm。无脊髓损伤及切口感染等并发症。结论:一期后路经椎弓根半椎体切除内固定矫形术是治疗完全分节的胸腰椎半椎体畸形所致的脊柱侧后凸畸形的有效方法。
简介:摘要目的评估一期血管内介入治疗颅内多发动脉瘤的安全性和有效性。方法回顾性分析2010年1月1日至2018年1月1日在广东省普宁市人民医院接受一期血管内介入治疗的颅内多发动脉瘤患者的资料。评估出院和随访时临床和血管造影结果。结果共纳入16例接受一期血管内治疗的多发性颅内动脉瘤患者。其中,男性6例,女性10例;年龄(49.5±17.2)岁;5例为颅内动脉瘤破裂导致的蛛网膜下腔出血患者,其中3例世界神经外科医师联盟分级Ⅰ级,2例Ⅱ级。共35个动脉瘤,13例患者有2个颅内动脉瘤,3例患者有3个颅内动脉瘤。后循环动脉瘤3个,前循环动脉瘤32个;动脉瘤直径为(6.9±3.3)mm。15个动脉瘤行单纯弹簧圈栓塞,20个动脉瘤行支架辅助弹簧圈栓塞,未发生治疗相关并发症。13例患者得到临床随访资料,共随访(17.7±6.4)个月(范围6~28个月),12例改良Rankin量表评分0分,1例6分(死于再出血)。10例患者的23个动脉瘤得到影像学随访资料,随访(10.2±3.3)个月(范围6~15个月),20个未复发,3个(3/23,13.0%)复发。结论一期血管内栓塞治疗对于多发性颅内动脉瘤是一种安全和有效的治疗方法,应进一步评估其远期转归。
简介:摘要目的探讨1例表现为全血细胞减少、生长发育落后、肺部感染患儿可能的遗传学病因及其临床诊治。方法采集患儿及其正常表型双亲的外周血样,提取基因组DNA,应用高通量测序的方法对患儿行血液系统相关疾病基因检测。结果患儿TCN2基因存在3个变异,分别是第5外显子上游c.581-8A>T,该变异患儿父母均携带;第6外显子c.924_927del,该变异来源于母亲;第7外显子c.973C>T,该变异为新发变异。经基因变异致病性分析结合患儿临床表现、三系减少、血甲基丙二酸及同型半胱氨酸增高,确诊其为转钴胺素Ⅱ缺乏症。该患儿出现呼吸道感染表现,经肺部影像学检查及肺泡灌洗液病原学高通量测序证实为耶氏肺孢子虫病,在给予肌注维生素B12治疗过程中患儿出现急性呼吸窘迫综合征,经复方磺胺甲恶唑抗感染及对症支持治疗后好转。结论我们报道了1例转钴胺素Ⅱ缺乏症患儿,发现了该基因的新变异,分析了该基因3个变异的致病性。钴胺素治疗该病应个体化。
简介:摘要目的探讨原发免疫性血小板减少症(ITP)患者外周血中高迁移率族蛋白B1(HMGB1)对Th17/Treg平衡的影响。方法收集大同市第五人民医院2017年7月至2018年4月初诊的ITP患者30例作为病例组,另取同期30名健康体检者作为对照组。应用流式细胞术检测Th17和Treg细胞比例,应用酶联免疫吸附试验(ELISA)测定外周血中HMGB1、白细胞介素17(IL-17)和转化生长因子β(TGF-β)的浓度。分选外周血单个核细胞(PBMC)进行体外培养,经重组人HMGB1(rhHMGB1)处理后,应用实时荧光定量聚合酶链反应检测胞内Treg细胞转录因子叉头状螺旋转录因子3(Foxp3)和Th17细胞转录因子孤核受体γt(RORγt)mRNA表达的变化。比较两组Treg细胞转录因子外周血中各指标的差异,分析HMGB1和Th17/Treg平衡间的关系。结果与健康对照组相比,ITP患者外周血中Th17细胞比例及HMGB1、IL-17表达水平增高(均P<0.01),而Treg细胞比例和TGF-β水平降低(均P<0.01)。Th17细胞比例和IL-17与HMGB1表达水平均呈正相关(均P<0.01);Treg细胞比例和TGF-β水平与HMGB1表达水平均呈负相关(均P<0.01)。体外实验中,PBMC经rhHMGB1刺激后,胞内RORγt mRNA表达较阴性对照组增高(1.50±0.24比0.93±0.22,t=9.612,P<0.01),而Foxp3 mRNA表达较阴性对照组降低(0.72±0.19比1.08±0.18,t=7.387,P<0.01)。结论ITP患者外周血中高水平的HMGB1诱导Th17/Treg失衡,加剧炎症反应,可能是原发ITP的重要病因。