简介:摘要目的探讨染色体16p11.2微缺失相关癫痫的临床及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院2018年1月至2021年1月收治的癫痫患儿中发现16p11.2微缺失者10例的病例资料,回顾性总结分析其临床表现、基因变异情况、随访情况及预后。结果10例患儿中男5例、女5例,癫痫起病年龄为4.5(4.1,5.0)月龄。癫痫发作类型中,7例为局灶性发作伴泛化,2例为全面性发作,1例为强直发作及痉挛发作。9例发作有丛集性,3例发生癫痫持续状态。脑电图发作间期7例为局灶或多灶性癫痫样放电,3例为界线性或无明显异常。头颅磁共振成像1例多小脑回畸形,1例侧脑室旁白质软化,3例脑白质髓鞘化延迟,余5例脑实质无明显异常。随访0.5~3.5年,患儿口服1~3种抗癫痫药物。存在脑发育畸形的1例仍有抽搐,余9例发作控制,末次发作的年龄为8(6,12)月龄。6例癫痫发病前即存在智力、运动发育落后,随访中7例不同程度发育落后,3例发育正常。7例患儿行全外显子组测序,2例行全基因组拷贝数变异检测,1例行全基因组测序;10例患儿的16p11.2缺失长度为525~951 kb不等,均完整包含PRRT2基因;6例为新生变异,1例遗传自母亲,其母幼儿期有抽搐史,3例未验证变异来源,其父母均无相关表型。结论16p11.2微缺失相关癫痫与该区域的PRRT2基因杂合缺失有关,表型较重,常存在发育性癫痫性脑病。对于病因考虑遗传性因素但二代测序结果阴性的患儿,应重视拷贝数变异的检测。
简介:摘要目的探讨7.0 T MRI的信号强度比(signal intensity ratio, SIR)联合扩散张量成像(diffusion tensor imaging, DTI)对缺血性脑卒中大鼠的白质髓鞘损伤的诊断价值。材料与方法SD大鼠18只随机分成A、B、C三组,每组6只,A组进行大脑中动脉闭塞(middle cerebral artery occlusion, MCAO)假手术,暴露颈部血管而不结扎;B组为MCAO术后24 h组;C组为MCAO术后72 h组。相同条件下进行T1WI、T2WI、DTI扫描,后处理得到SIR、各向异性分数(fractional anisotropy, FA)、表观扩散系数(apparent diffusion coefficient, ADC)、垂直扩散张量(radial diffusivity, D⊥)图像,勾画胼胝体和外囊区域进行计算SIR值、FA值、ADC值和D⊥值,并进行三组间单因素方差分析。扫描结束后取材进行劳克坚牢蓝(luxol fast blue, LFB)-焦油紫病理染色,测量平均灰度值(mean grayscale value, MGSV)后进行3组间单因素方差分析。将差异具有统计学意义的影像学数据和病理学平均灰度值进行两两相关性分析。结果与A组相比,B组外囊区域的SIR值(P=0.044)、FA值(P=0.001)、ADC值(P=0.001)、D⊥值(P=0.001)降低;C组外囊区域SIR值(P<0.001)、FA值(P=0.002)降低;胼胝体区域SIR值(P=0.031)、FA值(P=0.015)降低。LFB-焦油紫病理染色在脑卒中受损区域髓鞘着色较差,MGSV降低(P<0.05)。在外囊区域,MGSV与SIR值(P<0.0001)、FA值(P≤0.0001)、ADC值(P=0.0127)、D⊥值(P=0.0180)呈负相关。在胼胝体区域,MGSV与SIR值(P=0.0018)呈负相关。结论SIR和DTI的联合使用作为一种评估缺血性脑卒中多阶段髓鞘损伤的无创影像学方法,在大鼠实验中得到有效验证,为临床诊治提供影像学思路。
简介:摘要目的探讨静脉治疗专科护士实践培训目标的构成、内涵,为规范静脉治疗专科护士实践培训提供指引和参考。方法采用质性研究中的现象学研究方法,于2021年5—7月选择山东、浙江、四川、陕西4个省的13名静脉治疗护理专家进行半结构化访谈。通过Colaizzi 7步分析法和Nvivo 12.0软件进行数据整理,并分析提炼主题。结果针对静脉治疗专科护士实践培训提炼出知识目标、能力目标、素质目标3个主题及12个相应副主题。结论应注重对静脉治疗专科护士临床实践专业知识、技能和综合素质目标的设置,以提高培训的针对性及时效性,促进培训质量的提升和静脉治疗专科培训专业化发展。
简介:摘要通过构建基于更年期“一日门诊”的持续性管理模式,探讨其对改善女性更年期综合征及情绪的可行性及初步成效。2020年5月至2021年5月在重庆医科大学附属第三医院妇产中心开展临床干预研究。整合多学科资源构建基于“一日门诊”的持续性管理模式,包括线下更年期“一日门诊”健康教育、线上7周团体式“健康生活方式”持续性干预和线下半日焦点团体访谈。对参与基于“一日门诊”的持续性管理的78例女性患者,年龄为40~60岁,采用改良Kupperman量表和PANAS量表测量比较干预前后的更年期综合征程度及情绪体验水平,并对患者参加持续性管理前后的血脂和人体成分指标进行对比分析。采用配对t检验或Wilcoxon符号秩检验,结果显示,基于更年期“一日门诊”的持续性管理干预患者的Kupperman评分为(干预前14.65±8.51 vs干预后10.26±5.83),更年期综合征得到显著改善(t=-5.59,P<0.01);正性情绪评分(干预前28.53±5.85 vs干预后30.13±6.30)显著提高(t=2.59,P =0.012)和负性情绪评分[干预前20.5(10)vs干预后17.0(7)]显著下降(Z=-5.09,P<0.01)。同时,患者的甘油三酯水平显著降低[干预前(1.27±0.54)mmol/L vs干预后(1.09±0.38)mmol/L,t=-2.45,P<0.05];体重指数(干预前22.52±2.34 vs干预后22.06±2.22)、体脂百分比(干预前31.72±6.22 vs干预后30.91±6.52)和内脏脂肪面积(干预前83.96±30.26 vs干预后79.66±29.71)均得以改善(t=-3.58,t=-2.57,t=-2.59,P<0.05)。因此,基于更年期“一日门诊”的持续性管理可有效改善更年期综合征和不良情绪,降低患者血脂、改善人体成分,可能有助于预防远期慢性疾病。
简介:摘要目的总结硝酸银涂布治疗真菌性角膜炎的诊治经验。方法收集济南市第二人民医院2017年1月至2018年6月收治的真菌性角膜炎30例(30眼),溃疡深度为角膜浅中基质层,溃疡范围为直径≤6mm。随机分为两组,每组15例。观察组给予2%硝酸银涂布于角膜溃疡表面并联合抗真菌药物治疗。对照组只给予抗真菌药物治疗。随访观察12个月。观察角膜溃疡愈合情况及治疗前后的最佳矫正视力。结果观察组15例角膜溃疡均愈合,平均愈合时间为(31.26±5.37)天。对照组10例角膜溃疡愈合,平均时间为(45.10±6.50)天。观察组角膜溃疡愈合时间较对照组短(t=-5.57,P=0.000)。两组治疗后最佳矫正视力均优于治疗前(t=5.07,3.19;P=0.000,0.011)。治疗后观察组最佳矫正视力优于对照组(t=-2.22,P=0.039)。结论硝酸银涂布对于病变位于浅中基质层的真菌性角膜炎具有良好疗效,可缩短溃疡愈合时间,减少抗真菌药物的应用。