简介：摘要目的探讨乳腺腺样囊性癌（AdCC）的临床病理学特征、基因突变情况及预后。方法收集2008年1月至2021年12月临沂市肿瘤医院存档的12例乳腺AdCC标本，其中经典型腺样囊性癌（C-AdCC）8例，实性-基底细胞样腺样囊性癌（SB-AdCC）4例，行组织形态学观察、免疫组织化学及分子遗传学检测，分析其临床病理学特征和预后。结果组织形态学检查示，C-AdCC呈梁-管状、筛状生长，并见特征性的真腺腔和假腺腔结构；SB-AdCC呈巢团状、实性生长，细胞中-重度异型性，可见坏死及较多核分裂象。免疫组织化学检测示，8例C-AdCC明显表达CK7、CK5/6、p63、S-100，4例SB-AdCC弥漫表达CD117、CD10。荧光原位杂交结果示3例C-AdCC具有MYB基因断裂；二代测序检测示2例SB-AdCC具有NOTCH1基因突变。8例C-AdCC患者术后均未见淋巴结转移，4例SB-AdCC中2例术后淋巴结转移。结论C-AdCC组织细胞形态以梁-管状、筛状生长为主，细胞轻度异型性，预后较好，部分患者有MYB-NFIB融合基因改变；SB-AdCC以巢团状、实性生长为主，细胞中-重度异型性，可见坏死及较多的核分裂象（>5/10个高倍镜视野），患者预后较差，部分患者有NOTCH1基因突变。
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