简介：摘要目的探讨儿童EB病毒（EBV）原发性感染血浆病毒DNA拷贝数特征及其变化规律。方法回顾性病例总结。选择2017年9月1日至2018年9月30日于复旦大学附属儿科医院诊断为EBV原发性感染的571例患儿为研究对象，收集患儿病毒实验室指标及临床信息等资料。根据血浆EBV DNA结果分为阳性组和阴性组，根据EBV DNA载量将阳性组分为高载量组和低载量组。组间差异采用χ2检验、Wilcoxon秩和检验进行比较。结果571例EBV原发性感染患儿中男334例、女237例，初诊年龄3.8（2.2，5.7）岁。阳性组255例（44.7%）、阴性组316例（55.3%）。阳性组发热、肝和（或）脾肿大、转氨酶升高的患儿比例均高于阴性组［235例（92.2%）比255例（80.7%）、169例（66.3%）比85例（26.9%）、144例（56.5%）比120例（38.0%），χ2=15.22、96.80、18.27，均P<0.001］；阳性组中有70例进行了随访，随访时间46（27，106）d，其中68例（97.1%）患儿在28 d内转阴，另2例（2.9%）患儿随访修正诊断为慢性活动性EBV感染。血浆病毒低载量组218例、高载量组37例。高载量组转氨酶升高患儿占比高于低载量组［75.7%（28/37）比56.0%（116/207），χ2=5.00，P=0.025］。外周血白细胞中EBV DNA的阳性率及拷贝数均高于血浆中EBV DNA［84.2%（266/316）比44.7%（255/571）、7.0×107（1.3×107，3.0×108）比3.1×106（1.6×106，6.1×106）拷贝/L，χ2=76.26、Z=15.23，均P<0.001］。结论免疫功能正常EBV原发性感染患儿中，血浆病毒DNA阳性患儿易有发热、肝和（或）脾肿大、转氨酶升高的临床表现。阳性血浆EBV DNA一般在初诊后28 d内转阴，多数血浆病毒高载量患儿有转氨酶升高特征。

简介：摘要目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征（MDS）的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料，并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道，结合本组病例，总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性，起病年龄为3日龄至8月龄，首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有：肝肿大（4例）、肌张力低下（3例）、体格发育落后（4例）、胆汁淤积（5例）、凝血功能障碍（5例），白蛋白低下（3例）、低血糖（4例）、高乳酸血症（5例）、血串联质谱异常（6例）、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影（2例）、头颅CT示脑外间隙增宽（1例）、头颅磁共振成像（MRI）示脑室增大（2例）、颅脑彩超示周围脑白质损伤（1例）。2例患儿失访，1例因“肝衰竭”死亡，3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例（其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异），POLG基因变异1例（其中c.2993G>A为新发变异），DGUOK基因变异1例（c.679G>A纯合突变，2号染色体单亲二倍体），C10orf2基因变异1例（其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异）。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例，常见临床表现有肝病（胆汁淤积、转氨酶升高），代谢障碍（低血糖、高乳酸血症），神经病变（发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现）。1/3的 C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2 4种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。