简介：摘要收治并确诊4例经典型半乳糖血症患儿，均表现为低γ-谷氨酰转移酶型胆汁淤积，转氨酶轻度升高且天冬氨酸转氨酶>丙氨酸转氨酶，伴贫血、低蛋白血症及严重低血糖，血乳酸升高。均有凝血异常，2例为急性肝衰竭；3例有一过性甲状腺功能减低；1例有白内障；1例有脑白质弥漫性异常。

简介：摘要目的研究婴儿肝内胆汁淤积症患儿的维生素D水平，为维生素D的补充提供参考依据。方法选择2017年10月至2018年9月于复旦大学附属金山医院儿科初次就诊的婴儿肝内胆汁淤积症患儿126例为研究对象，按病因分为Alagille综合征组、Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症组、进行性家族性肝内胆汁淤积症组、先天性胆汁酸合成缺陷组、胃肠外营养相关性胆汁淤积症组、不明病因组。收集所有研究对象的血清25羟维生素D值。根据25羟维生素D水平分为维生素D缺乏(<20 ng/mL)、不足(21~29 ng/mL)、充足(≥30 ng/mL)。结果126例患儿中111例(88.1%)存在维生素D缺乏或不足，维生素D缺乏或不足者在性别上无差异(χ2＝0.002，P＝0.963)；不同病因组患儿维生素D缺乏或不足所占百分比差异无统计学意义(χ2＝0.767，P＝0.994)，不同病因组间维生素D缺乏或不足两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；各病因组间每日补充维生素D3的剂量及时间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论维生素D缺乏或不足在婴儿肝内胆汁淤积症患儿中普遍存在，与性别和病因无关。

简介：摘要目的研究婴儿肝内胆汁淤积症患儿的维生素D水平，为维生素D的补充提供参考依据。方法选择2017年10月至2018年9月于复旦大学附属金山医院儿科初次就诊的婴儿肝内胆汁淤积症患儿126例为研究对象，按病因分为Alagille综合征组、Citrin缺陷导致的婴儿肝内胆汁淤积症组、进行性家族性肝内胆汁淤积症组、先天性胆汁酸合成缺陷组、胃肠外营养相关性胆汁淤积症组、不明病因组。收集所有研究对象的血清25羟维生素D值。根据25羟维生素D水平分为维生素D缺乏(<20 ng/mL)、不足(21~29 ng/mL)、充足(≥30 ng/mL)。结果126例患儿中111例(88.1%)存在维生素D缺乏或不足，维生素D缺乏或不足者在性别上无差异(χ2＝0.002，P＝0.963)；不同病因组患儿维生素D缺乏或不足所占百分比差异无统计学意义(χ2＝0.767，P＝0.994)，不同病因组间维生素D缺乏或不足两两比较差异均无统计学意义(P均>0.05)；各病因组间每日补充维生素D3的剂量及时间差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论维生素D缺乏或不足在婴儿肝内胆汁淤积症患儿中普遍存在，与性别和病因无关。