简介:摘要目的探讨混合性性腺发育不良(mixed gonadal dysgenesis,MGD)患儿的临床特点、导致误诊的原因及处理方式。方法回顾性分析2013年5月至2018年4月收治的24例MGD患儿的临床资料。24例患儿的年龄在10~39个月,平均21个月;身高71~97 cm,平均83 cm,其中10例患儿身高低于同年龄段平均身高2个标准差;就诊时22例抚养性别为男,2例抚养性别为女。Prader分级Ⅱ级3例,Ⅲ级15例,Ⅳ级6例。分析患儿性激素测定、性发育相关基因检测结果。对8例常规核型分析性染色体为46,XY的患儿采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)方法复测,光学显微镜观察患儿切除或活检的性腺组织。结果本组患儿AMH值在16.57~189.92 ng/ml,均值为69.42 ng/ml;hCG刺激实验后睾酮值在0.71~8.09 nmol/L,均值为4.93 nmol/L。基因检测发现WT1基因致病突变,合并低蛋白血症和蛋白尿1例,诊断为Denys-Drash综合征。核型分析示,12例核型为45,X/46,XY,10例为46,XY(其中8例完成FISH检查证实性染色体为X嵌合XY),1例为45,X/46,XY/47,XYY,1例为45,X/47,XYY/48,XYYY。24例均存在阴道,22例探查到子宫或半角子宫。送检48份性腺组织,其中24份有发育不良的睾丸,其中1份睾丸性腺中可见未分化性腺组织。19份有纤维条索性腺,1份未分化性腺组织曾被误诊为卵巢。4份可见条索状性腺伴性索状结构。所有性腺组织均未见肿瘤征象。结论MGD患儿以外阴性别模糊多见常伴苗勒管残件。临床中对考虑诊断MGD的患儿不能仅采用染色体核型分析,可疑者应完善外周血FISH性染色体嵌合型检查。MGD患儿性腺病理检查可见未分化性腺类型,病理易将其识别为卵巢组织,从而将混合性性腺发育不良误诊为卵睾型DSD。
简介:摘要:目的 探讨西宁地区患者术前凝血功能特征及血栓弹力图评估凝血功能的价值。方法 将青海红十字医院 2019 年7月-2021 年7月收治的择期手术患者 60 例纳入研究,根据高原居住时间不同将所有入组患者分为长期在高原居住的观察组(n =30)、初到高原的对照组(n =30)。术前及术后 3 h 测定两组患者的凝血、血常规、血栓弹力图等指标。结果 观察组患者的术前及术后 3 h 的凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)低于对照组,纤维蛋白原(FIB)、血小板(PLT)、血红蛋白(HGB)、红细胞比容(Hct)及红细胞(RBC)高于对照组(P
简介:摘 要 目的 观察当归饮子方加减治疗脂溢性皮炎血虚风燥证的临床疗效。方法 将来自黑龙江省中医医院南岗分院皮肤科门诊80例门诊就诊患者,按照患者意愿并分为观察组和对照组。观察组 40例,口服中药汤剂当归饮子方加减 ;对照组 40例 ,口服马来酸氯苯那敏片治疗 , 两组患者疗程均为 4周 ,于治疗结束 4周后,进行疗效判定 ,记录不良事件,评估复发情况。结果 观察组疾病缓解 37例 ,占比 92.50%; 对照组疾病缓解 23例 ,占比 57.50%两组缓解率统计有区别 ,差异具有统计学意义 (P<0.05)。结论 在治疗血虚风燥证面部脂溢性皮炎的过程中采用当归饮子方加减治疗有助于促进临床治疗效果的显著增强 ,不良反应少 ,值得临床应用与推广。