简介：摘要目的探讨伴皮肤苔藓淀粉样变(cutaneous lichen amyloidosis，CLA)的多发性内分泌腺瘤2A型(MEN2A)的临床特征和遗传学病因。方法对7个无血缘关系的MEN2A-CLA家系共51名成员进行家系调查、生化和RET基因等检测及相关组织病理学分析。结果基因检测发现28例MEN2A患者存在RET基因变异(C634G/F/R/S/W或C611Y)，与临床诊断完全符合，平均诊断年龄为(41.1 ± 18.3)岁，其甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进和CLA的发病率分别为89.3%、28.6%、7.1%和28.6%。基因型-表型分析发现C611Y与C634G/F/R/S/W的嗜铬细胞瘤和CLA发病率的差异具有统计学意义(P<0.05；P<0.05)。8例伴CLA病例的临床表现为肩胛区皮肤反复瘙痒，病损皮肤干燥增厚、棕色色素沉着伴鳞屑、片状丘疹和苔藓样改变；其CLA的平均发病年龄为(18.4 ± 4.6)岁，与其CLA和MEN2A的平均诊断年龄相比差异均有统计学意义(P<0.001; P<0.001)。结论MEN2A-CLA可能是MEN2A的早期临床表现，且大多存在RET-C634变异。提高对MEN2A-CLA的认识，结合家系和RET变异筛查，有利于MEN2A相关内分泌疾病的早期规范诊治和预后。
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