简介：摘要目的总结1例儿童Cowden综合征临床及基因突变特征并进行文献复习。方法回顾性分析2020年6月新乡医学院第一附属医院收治的1例Cowden综合征患儿临床资料，并以"Cowden综合征"、"PTEN基因"、"错构瘤息肉"、"儿童"、"Cowden syndrome and child"、"PTEN and child"为检索词，检索建库至2021年3月中文数据库(中国知网数据库、万方数据库)及PubMed数据库进行文献复习。结果患儿，男，13岁，间断腹痛、腹胀5个月就诊，儿童电子显微胃肠镜检查提示多发息肉，息肉组织活检见灶状淋巴细胞聚集浸润。全外显子测序发现患儿PTEN基因存在c.475(exon5)A>T杂合核苷酸变异，该变异导致第159号氨基酸由精氨酸变为色氨酸，通过蛋白三级结构预测发现该变异可能影响蛋白的空间结构，可能导致蛋白功能受到损害．结合患儿临床特点，确诊为Cowden综合征。家系验证变异遗传自母亲，母亲有类似表型。检索符合条件的中文文献0篇，与PTEN突变有关的41篇儿童病例报道的英文文献中，仅2篇报道与儿童Cowden综合征有关，该变异未见报道。结论本研究发现导致Cowden综合征的新的PTEN基因c.475(exon5)A>T突变位点，为国内首例儿童Cowden综合征病例报道。

简介：摘要目的探讨德朗热综合征(CdLs)的特点、临床表现及基因突变类型，提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析新乡医学院第一附属医院2019年8月确诊的1例CdLs患儿的临床资料及其基因检测结果。结果患儿，女，2岁8个月，外貌特殊，鼻梁低平，眼距增宽，招风耳，嘴角下斜，腭弓高，小颌畸形，反复癫痫发作，言语及智力发育落后，基因检测结果示SMC1A基因c.2923C>T突变，诊断CdLs 2型。结论CdLs属于较为罕见的遗传代谢病，临床表现常有特殊的面容及体征。SMC1A基因突变在国内仅有1例报道，而SMC1A基因c.2923C>T突变在国内外均未见报道，扩大了SMC1A基因变异谱。