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新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症1例

作者：邹静静王俊平
学科：医药卫生 >
创建时间：2023-03-15
出处：《中华新生儿科杂志（中英文）》 2023年第02期
机构：广东省妇幼保健院新生儿科，广州　510010

简介：摘要报道1例肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症患儿，主要表现为低体温、反应差、呼吸浅弱、脉搏氧饱和度下降、双侧瞳孔对光反射迟钝、心音低钝、心率减慢。血串联质谱检查提示多种长链酰基肉碱浓度升高，基因检查提示SLC25A20基因c.261-10T>G变异。经呼吸支持、补充左旋肉碱等治疗后，患儿症状有所缓解，家长自行出院3个月后于家中死亡。
标签：肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症 SLC25A20基因新生儿

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